Spesialitet | Immunologi |
---|
ICD - 10 | D80.0 |
---|---|
CIM - 9 | 279.04 |
OMIM | 300 300 |
Sykdommer DB | 1728 |
MedlinePlus | 001307 |
medisin | 1050956 |
medisin | ped / 294 derm / 858 |
MeSH | og C537409 C537409 og C537409 |
Kjønnsrelatert agammaglobulinemi | |
MIM-referanse | 300 300 |
---|---|
Overføring | X-koblet recessiv |
Kromosom | Xq21.3-q22 |
Ubehagelig | BTK |
Foreldres avtrykk | Nei |
Mutasjon | Punktlig |
Antall patologiske alleler | Over 500 |
Utbredelse | 3 til 6 per 1 000 000 menn |
Prenatal diagnose | Mulig |
Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen | |
Den bundet agammaglobulinemia kjønn , eller Bruton sykdom er en immunsvikt medfødt genetisk. Dette er det første underskuddet som ble beskrevet, i 1952.
Det berørte genet, BTK , koder for Brutons tyrosinkinase, og mutasjonen er ansvarlig for 90% av arvelige B-lymfocytt sykdommer . Dette genet tilhører familien av Src som er proto- onkogener og virker viktig for modning av B-celler.
Siden det aktuelle genet er lokalisert på den delen av X- kromosomet som mangler i Y-kromosomet, og overføres recessivt , påvirker det praktisk talt bare gutter. På grunn av den recessive naturen og den lave forekomsten av sykdommen, er det eksepsjonelt å se kvinner som er rammet av sykdommen, som med hemofili.
Det er et rent underskudd av cellelinjen Lymphocyte B - Plasmocyte , ansvarlig for fremstilling av immunglobuliner. Den immunoglobulin er den støtte av aktiviteten antistoffet og dets blodnivå er nesten null i pasientene. Den cellulær immunitet er, ulemper, uskadd.
Tegnene vises hos det aller minste barnet, i det første leveåret, i form av gjentatte infeksjoner, spesielt luftveier og litt sjeldnere, fordøyelsessystemet og huden, spesielt av bakteriell opprinnelse. Hos voksne kan kreft forekomme, og levetiden er begrenset.
I en ung gutt er tilstedeværelsen på elektroforese av serumproteiner av en kollaps av gammaglobuliner veldig suggestiv.
Immunoglobulinanalysene viser et stort underskudd, som vanligvis påvirker alle klasser.
Benmargen inneholder ikke plasmaceller.
Patologisk undersøkelse av lymfeknuter (i så fall) viser ingen lymfoide follikler.
Resten av de immunologiske undersøkelsene er normale.
Underskuddet skal kompenseres for ved regelmessig administrering av immunglobuliner. Denne behandlingen er av langvarig natur, uten noe alternativ innenfor dagens vitenskapelige rammer.
De nåværende preparatene av polyvalente immunglobuliner ved venøs vei er mye mindre utsatt for en risiko for overføring av virussykdommer ( Hepatitt B , HCV , HIV ).
Imidlertid vil pasienter sannsynligvis utløse "allergiske" reaksjoner på de injiserte immunglobuliner, som er vanskelige å behandle.