Ataksia av Charlevoix-Saguenay

Den ataksi av Charlevoix-Saguenay , eller spastisk ataksi av den Charlevoix-Saguenay typen , eller ARSACS (fra engelsk  : autosomal recessiv spastisk ataksi av Charlevoix-Saguenay ) er en nevrologisk sykdom , progressiv og arvelig, som forekommer bare i mennesker fra Saguenay - Lac-Saint-Jean og Charlevoix ( Canada ) regioner, så vel som til mennesker hvis forfedre stammer fra disse regionene.

Etiologi

Mutasjon av SACS- genet (en) 604490 lokalisert på q12- stedet i kromosom 13 som koder for sacsin .

Genetisk rådgivning

Overføringsmodus

Kilder