| Lymfødem-distichiasis syndrom | |
| MIM-referanse | 153400 |
|---|---|
| Overføring | Dominerende |
| Kromosom | 16q24.3 |
| Ubehagelig | FOXC2 |
| Mutasjon | Punktlig |
| De novo mutasjon | Mulig |
| Antall patologiske alleler | Omtrent 40 |
| Gjennomtrengende | 80-90% |
| Genetisk knyttet sykdom | Noen |
| Prenatal diagnose | Mulig |
| Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen | |
Den lymfødemer-distichiasis syndrom er en genetisk sykdom som involverer et lymfødemer og distichiasis. Lymfødem dukker opp i sen barndom eller ungdomsår. Den ligger i underekstremiteten og er ofte asymmetrisk. Betydningen av lymfødem varierer i samme familie. Gutter med denne sykdommen har tidligere tegn med hyppigere komplikasjoner.
Distichiasis er en andre rad av overtallige cilia på meibomian kjertel åpningene . Denne avviket i øyet finnes i 94% av tilfellene. Andre øyetegn inkluderer konjunktivitt , hornhinneirritasjon og fotofobi .
Andre tegn på sykdommen er venøs utvidelse, hjertefeil og ptose .
Cirka 25% av individene er asymptomatiske.