Ringkromosom 20

Ring kromosom 20 syndrom
Ring kromosom 20 og kromosom 20 normalt i en heterozygot bærer
Ring kromosom 20 og kromosom 20 normalt i en heterozygot bærer
Overføring Sporadisk
Kromosom 20
Ubehagelig ukjent (sannsynligvis multigen)
Utbredelse 1 / 1.000.000
Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen

Den ring kromosom 20 eller R (20) er en sjelden kromosomalt avvik hos mennesker i hvilken enden av den korte arm (p arm) av kromosom 20 fusjonerer med enden av den lange armen (q arm) for å danne en ring. Det tilknyttede syndromet er preget av typisk epilepsi (komplekse partielle anfall, med hyppig progresjon til generaliserte toniske eller tonisk-kloniske anfall ). Epilepsien assosiert med dette syndromet er ofte motstandsdyktig mot medisinering og kirurgisk behandling.

Vanligvis ledsages ringdannelse av tap av kromosomalt materiale i den subtelomere regionen i en eller begge armene (ofte den 20q terminale delen). Avhengig av størrelsen på kromosomfragmentet som går tapt på fusjonsstedet og mosaikken , kan symptomene inkludere makrocephaly, mild til moderat mental retardasjon og atferdsforstyrrelser i tillegg til epilepsi.

Mekanismen som er ansvarlig for epileptiske anfall er ikke kjent.

Den prevalens er mindre enn 1 / 1.000.000 og hoveddelen av ringkromosom tilfellene er sporadisk.


Merknader og referanser

  1. "  Ringkromosom 20  " , på Orphanet (åpnet 22. desember 2010 )
  2. Roubertie A., Petit J. og Genton P. (2000), Ringkormosom 20 og epilepsi: et gjenkjennbart syndrom (to nye tilfeller), Revue neurobiologique, vol. 156, n o  2, s.  149-153