Ring kromosom 20 syndrom | ||
Ring kromosom 20 og kromosom 20 normalt i en heterozygot bærer | ||
Overføring | Sporadisk | |
---|---|---|
Kromosom | 20 | |
Ubehagelig | ukjent (sannsynligvis multigen) | |
Utbredelse | 1 / 1.000.000 | |
Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen | ||
Den ring kromosom 20 eller R (20) er en sjelden kromosomalt avvik hos mennesker i hvilken enden av den korte arm (p arm) av kromosom 20 fusjonerer med enden av den lange armen (q arm) for å danne en ring. Det tilknyttede syndromet er preget av typisk epilepsi (komplekse partielle anfall, med hyppig progresjon til generaliserte toniske eller tonisk-kloniske anfall ). Epilepsien assosiert med dette syndromet er ofte motstandsdyktig mot medisinering og kirurgisk behandling.
Vanligvis ledsages ringdannelse av tap av kromosomalt materiale i den subtelomere regionen i en eller begge armene (ofte den 20q terminale delen). Avhengig av størrelsen på kromosomfragmentet som går tapt på fusjonsstedet og mosaikken , kan symptomene inkludere makrocephaly, mild til moderat mental retardasjon og atferdsforstyrrelser i tillegg til epilepsi.
Mekanismen som er ansvarlig for epileptiske anfall er ikke kjent.
Den prevalens er mindre enn 1 / 1.000.000 og hoveddelen av ringkromosom tilfellene er sporadisk.