Muskeldystrofi

Muskeldystrofi

Nøkkeldata

Spesialitet	Nevrologi , pediatri og medisinsk genetikk

Klassifisering og eksterne ressurser

ICD - 10	G71.0
CIM - 9	359,0 - 359,1
OMIM	600416, 310095, 309950, 158800, 309930 og 159050 310000, 600416, 310095, 309950, 158800, 309930 og 159050
MedlinePlus	001190
medisin	1259041
medisin	ortopedisk / 418
MeSH	D009136

Medisinsk advarsel

De muskeldystrofier er en gruppe av myopatier genetisk arvelig hvis felles årsak svakhet av kroppens muskler. Den progressive svakheten til skjelettmuskulaturen er resultatet av en kvantitativ eller kvalitativ defekt i visse proteiner som fører til død av muskelceller og vev.

Hos mennesker er ni sykdommer tradisjonelt klassifisert som muskeldystrofi:

• Duchenne muskeldystrofi
• Beckers muskeldystrofi eller godartet pseudohypertrofisk muskeldystrofi
• Belte muskeldystrofi
• Medfødt muskeldystrofi
• Facioscapulohumeral dystrofi
• Myotonisk dystrofi
• Oculopharyngeal muskeldystrofi
• Distal muskeldystrofi
• Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Over 100 andre sykdommer har likheter med muskeldystrofi. De fleste typer muskeldystrofi er multisystemtilstander som påvirker andre organer som hjerte , fordøyelseskanalen, nervesystemet, endokrine kjertler, hud og øyne.

Historie

Den første historiske beskrivelsen av muskeldystrofi skyldes Sir Charles Bell som i 1830 skrev en memoar om en sykdom som er ansvarlig for progressiv svakhet hos gutter. Seks år senere beskrev en annen forsker tilfellene til to brødre som presenterte generalisert svakhet, atrofi i musklene og deres erstatning med fibrøst og fettvev. På den tiden ble disse tegnene antatt å skyldes tuberkulose .

På 1860-tallet ble flere og flere beskrivelser av gutter sett opp i medisinsk litteratur som ble gradvis svake, mistet evnen til å gå og døde ung. Kort tid etter rapporterte den franske nevrologen Guillaume Duchenne de fullstendige observasjonene av 13 gutter som led av den hyppigste og alvorligste formen av sykdommen som nå bærer navnet hans. Det ble da vist at sykdommen har flere former og kan ramme menn i alle aldre.

Merknader og referanser

1. (in) Harrisons prinsipp for intern medisin ,2005( DOI  10.1036 / 0071402357 ) , s.  2527
2. Muskeldystrofi-kampanje Hentet 9. april 2007.
3. (in) Emery AE, "  The muscular dystrophies  " , Lancet , Vol.  359, n o  9307,2002, s.  687–695 ( PMID  11879882 , DOI  10.1016 / S0140-6736 (02) 07815-7 )
4. Mai 2006 rapport til Kongressen om implementering av MD CARE Act , som lagt fram av Department of Health and Human Services National Institutes of Health