Spesialitet | Immunologi |
---|
ICD - 10 | D81.0 |
---|---|
CIM - 9 | 279,2 |
Sykdommer DB | 11978 |
medisin | 888072 |
medisin | med / 2214 |
MeSH | D016511 |
Den alvorlige kombinerte immundefekten (SCID) er et syndrom som kjennetegner en gruppe arvelige sykdommer som er sjeldne preget av en abnormitet i lymfocytter T og B.
Disse sykdommene kan ha en rekke kliniske symptomer. SCID forårsaker svikt i antistoffproduksjon , en mekanisme for immunresponsen, enten ved direkte å påvirke B-celler eller ved å forstyrre aktivering av dem via ikke-funksjonelle hjelper-T-celler .
Mutasjonen av bare ett av de mange genene som kan forårsake denne lidelsen forårsaker derfor svikt i de to "væpnede armene" (B- og T-lymfocytter) i den adaptive immunresponsen . SCD-er samler de alvorligste formene for primær immunsvikt . Immunsystemet er så mangelfullt at det kan betraktes som ikke-eksisterende. Minst ni gener hvis mutasjon forårsaker noen form for SCD er identifisert.
Ofre for dette syndromet blir tvunget til å leve i et sterilt miljø, noen ganger hele livet, ettersom de er ekstremt sårbare for infeksjoner. Av denne grunn blir denne sykdommen noen ganger referert til som boble-baby sykdom . Pasienter utvikler ofte bakterie-, virus- eller soppinfeksjoner veldig tidlig i livet og opplever ofte lungesykdom, kronisk diaré og hemmet vekst . Otitt , tilbakevendende pneumocystis lungebetennelse eller omfattende oral candidiasis observeres også ofte. Hvis de ikke støttes - eller i det minste for å kunne dra nytte av allogen transplantasjon av celler hematopoietisk stamme - dør nyfødte på mindre enn ett år som et resultat av tilbakevendende alvorlige infeksjoner .
Av de spesielle karakteriserte former for SCID er den vanligste (1 av 200 000 fødsler) alvorlig X-bundet kombinert immunsvikt . Det er også funnet adenosindeaminase-mangel , purin-nukleosidfosforylasemangel , det bare lymfocyttsyndromet , underskuddet av kjeden alfa IL-7-reseptor, aktivering av genmangel av rekombinase. Mange andre tilfeller har en etiologi, en genetisk årsak, ennå ukjent.
Denne sykdommen er tilstede i den arabiske hesten , eller som følge av kryss med denne rasen: den forårsaker vanligvis føllets død på 15 til 45 dager. En genetisk screeningtest er tilgjengelig.