| Naito-Oyanagi sykdom | |
| MIM-referanse |
125370 140340 |
|---|---|
| Overføring | Dominerende |
| Kromosom | 12p13.3 |
| Ubehagelig | ATN1 |
| Mutasjon | Triplett utvidelse |
| Forventning | Sannsynlig |
| Sunn bærer | Ikke aktuelt |
| innvirkning | Mindre enn 1 av 100.000 |
| Genetisk knyttet sykdom | Noen |
| Prenatal diagnose | Mulig |
| Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen | |
Den Naito-Oyanagi sykdom er en nevrodegenerativ sykdom med progressiv utvikling som oppstår hos voksne ved ataksi , en chorea-atéthose , og demens . Hos barn manifesteres sykdommen av ataksi, myoklonus , epilepsi og intellektuell forverring. Utbruddet av sykdommen er mellom 1 og 60 år med en gjennomsnittsalder på 30 år.
Denne genetiske sykdommen er sekundær til en utvidelse av CAG- tripletten i DRPLA- genet .