Medfødt gigantisk nevus

Melanocytisk medfødt gigant nevus Beskrivelse av dette bildet, også kommentert nedenfor Histologi av en medfødt nevus i dermis Nøkkeldata
Spesialitet Onkologi og dermatologi
Klassifisering og eksterne ressurser
ICD - 10 D22 ( ILDS D22.L60) I78.1
ICD-O M 8761/0

Wikipedia gir ikke medisinsk råd Medisinsk advarsel

En medfødt melanocytisk nevus er en dermatologisk lesjon fra fødselen hos nyfødte.

En medfødt melanocytisk nevus er en godartet svulst. Den består av en veldig stor samling av pigmentceller ( melanocytter ) i et avgrenset område av huden . Melanocytter har nevrale kammen som en embryologisk opprinnelse . Disse cellene migrerer til huden og koloniserer omtrent alt vev i kroppen.

Når de har nådd huden, fordeles de normalt på en homogen og sparsom måte. Deres funksjon er å lage og distribuere melanin til andre celler på hudens overflate, keratinocyttene , for å beskytte dem mot de skadelige effektene av ultrafiolett stråling fra solen. Mengden produsert pigment avhenger av hudtype og eksponering for solen, men normalfordelingen av melanocytter varierer lite mellom individer.

Medfødt nevi i seg selv er veldig vanlig og finnes hos mer enn en av 100 . På den annen side er de stort sett små - mindre enn en centimeter i diameter ved fødselen. Hyppigheten av stadig større medfødt nevi synker: en "middels" medfødt nevus ( 1 til 10  cm i diameter forutsagt i voksenhøyde) eller "gigant" (over 10  cm avhengig av plassering på kroppen) er funnet hos henholdsvis 1 av 1000 til 20.000 spedbarn. Epidemiologiske estimater for større områder siterer ofte tallet 1 av 500 000 fødsler, men i dag er det lite bevis som støtter dette tallet, og det blir opprettet et internasjonalt register for å løse mangelen på pålitelige data om dette problemet.

Årsaker

Medfødt nevi er "produksjonsfeil" i løpet av barns liv. Årsakene deres er ikke helt kjent, men det vil sannsynligvis være en enkelt mutasjon ervervet i en celle fra slutten av den første måneden av svangerskapet eller senere.

En hypotese antyder at jo raskere mutasjonen oppstår, jo større vil nevi være og jo flere vil de andre små spredte neviene være som ofte sees med medfødte gigantiske nevier. Disse små spredte neviene, også kalt "satellitter", har samme genetiske arv. De kan være til stede fra fødselen eller ser ut til å dukke opp de første årene av livet. Disse kalles altså “tardives” ( tardive på engelsk), men de er også medfødte fra et histologisk synspunkt. Jo senere mutasjonen oppstår, den minste vil være hovednevus og færrest spredte nevi, og dette til fødselen, eller til og med utover.

Alle medfødte melanocytiske nevier er resultatet av en mutasjon som fant sted etter befruktning i en nevral kamcelle eller dens umiddelbare embryonale forløper, hvis etterkommere vil delta i dannelsen av sentralnervesystemet i noen av tilfellene (mest sjeldne), det perifere nervesystemet og pigmentcellene ( melanocytter ). De hyppigste somatiske mutasjonene er tilbakevendende i andre patologier, og finnes hovedsakelig i NRAS- genet , etterfulgt av BRAF- genet . Store medfødte nevier overføres veldig unntaksvis i samme familie, mutasjoner som vanligvis ikke påvirker kimceller.

Disse mutasjonene induserer biokjemiske endringer i proteiner som er nødvendige for å begrense antall melanocytter generert fra en enkelt initial stamcelle.

Risiko

De viktigste komplikasjonene til en medfødt gigantisk nevus er godartede proliferative knuter, ondartet melanom , nevrokutan melanocytose og andre typer svulster.

Noduler er relativt vanlige, men risikoen for ondartet melanom og nevrokutan melanocytose er estimert mellom 1 og 5% av pasientene med medfødt gigantisk nevus. Denne risikoen er lavere (i fremdeles ukjent grad) når de medfødte neviene er mindre i størrelse, hovedsakelig plassert i ansiktet, lemmer eller mage, og når de spredte "satellitt" neviene er mindre enn femti.

Nevrokutan melanocytose

Akkurat som nevus er en unormal opphopning av pigmentceller i huden, kan noen mennesker ha en lignende opphopning på overflaten av hjernen, der det kalles intrakraniell melanocytose. Denne situasjonen opptrer vanligvis samtidig som nevi på huden; denne kombinasjonen kalles nevrokutan melanocytose.

Intrakranielle melanocytter (eller kanskje pigmentdannende nevroner når de vanligvis ikke gjør det) kan være korrelert med funksjonshemning i hjernen. De viktigste problemene som kan oppstå er kriser av epilepsi , hydrocefalus eller forsinkelser i utviklingen. Epileptiske anfall kan forekomme i alle aldre, men oftest skjer det de første fem årene av livet. Hos et lite barn gir en langsom tilegnelse av utviklingsstadiene en viktig ledetråd; hos eldre barn er dette faglige vanskeligheter.

Andre symptomer som kan være forårsaket av intrakraniale melanocytter inkluderer mangel på balanse eller klossethet, kontinuerlig tå tå, mangel på blærekontroll utover 6 år. Det store utvalget av mulige steder for melanocytter fører til et så stort utvalg av mulige konsekvenser. Bortsett fra melanocytose, kan forskjellige misdannelser i hjernen assosieres med den, for eksempel Dandy-Walker- misdannelse .

Før utviklingen av hjerneavbildning (inkludert kjernemagnetisk resonansavbildning eller MR) var det umulig å identifisere intrakraniale melanocytter mens personen levde. Intrakranielle melanocytter er ganske vanlige; omtrent 1 av 4 barn med en gigantisk nevus ville ha det. Imidlertid er det asymptomatiske former som ikke endrer forventet levealder. Påvisning av intrakranielle melanocytter er mye bedre før fylte 6 måneder, og krever en erfaren radiolog.

Behandlinger

Behandlingen av gigantiske nevus er basert på årlig dermatologisk overvåking. Kirurgisk eksisjon kan noen ganger anbefales. Avhengig av det visuelle aspektet av giganten nevus (dens hårighet, ruhet, plassering) og avhengig av den sosiale integrasjonen til den aktuelle personen, kan psykologisk oppfølging være gunstig for pasienten så vel som for hans familie.

Eksterne linker

Merknader og referanser

  1. Heather Etchevers, “  Giant congenital pigment nevus  ” , på Orpha.net: Portalen for sjeldne sykdommer og foreldreløse medikamenter ,2011(tilgjengelig på en st desember 2015 )
  2. (en) Reyes-Múgica M, M Beckwith, Etchevers HC. [1] , Etiologi for medfødt melanocytisk nevi og relaterte tilstander i nevogenese: mekanismer og kliniske implikasjoner av nevus utvikling red. Marghoob, A. 2012
  3. H. Etchevers 2004 "Alt du ville vite om den medfødte giganten nevus" åpnet 20. januar 2013
  4. (en) Krengel S et al. J Am Acad Dermatol. 2012 13. september. [2] (no) Krengel Sven, Scope Alon, Dusza Stephen W, Vonthein Reinhard og Marghoob Ashfaq A, “  Nye anbefalinger for kategorisering av kutane trekk ved medfødt melanocytisk nevi.  ” , Journal of the American Academy of Dermatology , vol.  68, n o  3,2013, s.  441-51 ( PMID  22982004 )
  5. http://cmnexperts.org og http://naevusglobal.org
  6. (en) Kinsler V. Pediatr Dermatol . 2011 mar-apr; 28 (2): 212-3. [3] . (no) Kinsler Veronica, “  Satellittlesjoner i medfødt melanocytisk nevi - tid for navneskifte.  » , Pediatric dermatology , vol.  28, n o  to2011, s.  212-3 ( PMID  21418289 )
  7. (no) Hui P, Perkins A, Glusac E. J Cutan Pathol . 2001 mars; 28 (3): 140-4. (ja) Kitabatake T, “  [Tekniske aspekter i strålingsbeskyttelse av pasienten].  » , Rinsho hoshasen. Clinical radiography , vol.  20, n o  3,1975, s.  279-81 ( PMID  1168766 )
  8. (in) Kinsler V et al. “Flere medfødte melanocytiske naevi og nevrokutan melanose er forårsaket av postzygotiske mutasjoner i kodon 61 i NRAS” J Invest Dermatol . 2013, i pressen
  9. (en) Barnhill et al. Adv. Anat Pathol . 2010 mar; 17 (2): 73-90 DOI : 10.1097 / PAP.0b013e3181cfe758 (en) Barnhill Raymond L, Cerroni Lorenzo, Cook Martin, eldste David E, Kerl Helmut, LeBoit Philip E, McCarthy Stanley W, Mihm Martin C, Mooi Wolter J, Piepkorn Michael W, Prieto Victor G og Scolyer Richard A, ”  State of the art, nomenklatur, og poeng av konsensus og kontrovers angående godartede melanocytiske lesjoner: resultatet av en internasjonal workshop.  » , Fremskritt i anatomisk patologi , vol.  17, n o  to2010, s.  73-90 ( PMID  20179431 )
  10. (i) Bauer J et al. J Invest Dermatol . 2007 januar; 127 (1): 179-82. (no) Bauer Jürgen, Curtin John A, Pinkel Dan og Bastian Boris C, “  Medfødte melanocytiske nevi har ofte NRAS-mutasjoner, men ingen BRAF-mutasjoner.  ” , The Journal of investigative dermatology , vol.  127, n o  1,2007, s.  179-82 ( PMID  16888631 )
  11. (in) DESSARS B et al. J Invest Dermatol . 2009 januar; 129 (1): 139-47. DOI : 10.1038 / jid.2008.203 (en) Dessars Barbara, De Raeve Linda E, Morandini Renato, Lefort Anne, El Housni Hakim, Ghanem Ghanem E, Van den Eynde Benoît J, Ma Wenbin, Roseeuw Diane, Vassart Gilbert, Libert Frédérick and Heimann Pierre, ”  Genotypiske og genuttrykkelsesstudier i medfødt melanocytisk nevi: innsikt i innledende trinn av melanotumorigenese.  ” , The Journal of investigative dermatology , vol.  129, n o  1,2009, s.  139-47 ( PMID  18633438 )
  12. (en) Goodman RM et al. Brit. J. Derm . 1971; 85: 150-157 (en) Goodman RM, Caren J, Ziprkowski M, Padeh B, Ziprkowski L og Cohen BE, “  Genetiske betraktninger i gigantiske pigmenterte hårete nevus.  ” , The British journal of dermatology , vol.  85 n o  2,1971, s.  150-7 ( PMID  5571029 )
  13. (in) Hecht F et al. Am. J. Med. Genet . 1981; 9: 177-178 (en) Hecht F, LaCanne KM og Carroll DB, “  Arv av gigantiske pigmenterte hårete nevus i hodebunnen.  ” , Amerikansk journal for medisinsk genetikk , vol.  Ni, n o  tonitten åtti en, s.  177-8 ( PMID  7258230 )
  14. (in) Smith M and M Reyes-Múgica Pediatric Pathology Case 736 - Abdominal skin lesion and mass in a newborn Tilgjengelig 20. januar 2013
  15. (en) Krengel S Hauschild A og T. Schäfer Br J Dermatol 2006; 155 (1): 1-8 (en) Krengel S Hauschild A og T Schäfer, "  Melanoma risk in congenital melanocytic nevi: a systematic review.  ” , The British journal of dermatology , vol.  155, n o  1,2006, s.  1-8 ( PMID  16792745 )
  16. (in) Marghoob A et al. Arch Dermatol. 2004 feb; 140 (2): 171-5 (en) Marghoob Ashfaq A, Dusza Stephen, Oliveria Susan og Halpern Allan C, “  Antall satellittnevi som et korrelat for nevrokutan melanocytose hos pasienter med store medfødte melanocytiske nevi.  » , Archives of dermatology , vol.  140, n o  to2004, s.  171-5 ( PMID  14967788 )
  17. (en) Kinsler VA et al. Br J Dermatol 2009; 160 (1): 143–50 (en) Kinsler VA, Birley J og Atherton DJ, “  Great Ormond Street Hospital for Children Registry for congenital melanocytic naevi: prospective study 1988-2007. Del 1-epidemiologi, fenotype og utfall.  ” , The British journal of dermatology , vol.  160, n o  1,2009, s.  143-50 ( PMID  18811688 )
  18. Heather Etchevers, “  Neurocutaneous melanocytosis,  ” på orpha.net ,februar 2012(tilgjengelig på en st desember 2015 )
  19. (en) Ramaswamy V et al. Dev Med Child Neurol. 2012 juni; 54 (6): 563-8. [4] (en) Ramaswamy Vijay, Delaney Holly, Haque Sofia, Marghoob Ashfaq og Khakoo Yasmin, “  Spektrum av abnormiteter i sentralnervesystemet i nevrokutan melanocytose.  » , Utviklingsmedisin og barnneurologi , vol.  54, n o  6,2012, s.  563-8 ( PMID  22469364 )
  20. Frieden IJ, Williams ML, Barkovich AJ. J Am Acad Dermatol. 1994 Sep; 31 (3 Pt 1): 423-9. (en) Frieden IJ, Williams ML og Barkovich AJ, “  Gigantiske medfødte melanocytiske nevi: hjernens magnetiske resonansfunn hos nevrologisk asymptomatiske barn.  ” , Journal of the American Academy of Dermatology , vol.  31, n o  3 Pt 1,1994, s.  423-9 ( PMID  8077466 )
  21. (in) Foster RD et al. Plast Reconstr Surg. 2001 1. april; 107 (4): 933-41. (no) Foster RD, Williams ML, Barkovich AJ, Hoffman WY, Mathes SJ og Frieden IJ, “  Giant congenital melanocytic nevi: the meaning of neurocutaneous melanosis in neurologically asymptomatic children.  » , Plastisk og rekonstruktiv kirurgi , vol.  107, n o  4,2001, s.  933-41 ( PMID  11252085 )
  22. (en) Barkovich AJ. Hjerne-MR hos pasienter med stor medfødt melanocytisk Nevi Tilgang 20. januar 2013.
  23. (en) Koot HM et al. Clin Exp Dermatol. 2000 nov; 25 (8): 589-93. (no) Foster RD, Williams ML, Barkovich AJ, Hoffman WY, Mathes SJ og Frieden IJ, “  Giant congenital melanocytic nevi: the meaning of neurocutaneous melanosis in neurologically asymptomatic children.  » , Plastisk og rekonstruktiv kirurgi , vol.  107, n o  4,2001, s.  933-41 ( PMID  11252085 )
  24. (en) Masnari O et al. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2012 desember; 65 (12): 1664-70. [5] (en) Masnari Ornella, Landolt Markus Andreas, Roessler Jochen, Weingaertner Stefanie Katrin, Neuhaus Kathrin, Meuli Martin og Schiestl Clemens, “  Selv- og foreldreoppfattet stigmatisering hos barn og unge med medfødte eller ervervede ansiktsforskjeller.  » , Journal of plastic, reconstructive & estetic surgery: JPRAS , vol.  65, n o  122012, s.  1664-70 ( PMID  22770573 )
  25. (en) Masnari O et al. J Pediatr Psychol. 2012 20. nov. (En) Masnari Ornella, Schiestl Clemens, Rössler Jochen, Gütlein Stefanie K, Neuhaus Kathrin, Weibel Lisa, Meuli Martin og Landolt Markus A, “  Stigmatisering forutsier psykologisk tilpasning og livskvalitet hos barn og unge med ansiktsforskjell .  ” , Journal of pediatric psychology , vol.  38, n o  to2013, s.  162-72 ( PMID  23172874 )
  26. (en) Bessell A et al. Psychol Health Med. 2012; 17 (5): 565-77. [6] (i) Bessell A, V Brough, Clarke A, D Harcourt, Moss TP og N Rumsey, "  Evaluering av effektiviteten til Face IT, en databasebasert psykososial intervensjon for misdannelsesrelatert nød.  » , Psykologi, helse og medisin , vol.  17, n o  5,2012, s.  565-77 ( PMID  22313169 )