En kromosomomdannelse er, i genetikk, en mutasjon av den kromosomale abnormitetstypen som involverer en endring i den opprinnelige strukturen til et kromosom . Slike endringer kan involvere flere typer hendelser, for eksempel slettinger , dupliseringer , inversjoner eller translokasjoner . Disse endringene er vanligvis et resultat av brudd i dobbeltspiralen av DNA to steder etterfulgt av ligering av de ødelagte endene, noe som resulterer i et nytt kromosomalt genarrangement. Strukturelle kromosomale abnormiteter anslås å påvirke omtrent 0,5% av nyfødte barn.
Noen kromosomområder er mer sannsynlig å vise disse omleggingene enn andre, og kan derfor være kilden til genetisk sykdom og kreft. Disse ustabilitetene er vanligvis på grunn av tilbøyeligheten til disse regionene til ikke å justere riktig under DNA-reparasjon , forverret av mangler i nærvær av replikasjonsproteiner (slik som FEN1 (en) eller Pol δ ) som påvirker genomintegriteten .
Komplekse kromosomale omorganiseringer (eller komplekse kromosomale omorganiseringer ) blir sjelden sett i befolkningen generelt og defineres som omorganiseringer som involverer minst tre brytpunkter og utveksling av genetisk materiale mellom to eller flere kromosomer. Noen former for campomel dysplasi, for eksempel, skyldes disse komplekse omorganiseringene.
Det er mulig at spesiering oppstår når en populasjon fikser (i) en eller flere kromosomale omstillinger som reduserer den selektive verdien ( egnethet ) av heterozygoter . Denne hypotesen støttes ikke av teoretiske tilnærminger fordi mutasjoner med sterk negativ effekt på selektiv verdi bare kan fikses ved genetisk drift i små innavlede populasjoner, og effekten av kromosomomdannelser på selektiv verdi er ikke forutsigbar og kan variere mye i dyr og planter arter. Imidlertid kan omorganiseringer fremdeles fremme spesiering ved å redusere genstrømmen ved å undertrykke rekombinasjon (og utvide genisolasjonseffekter) i stedet for å redusere selektiv verdi.