Apert syndrom

Apert syndrom Nøkkeldata

Spesialitet	Medisinsk genetikk

Klassifisering og eksterne ressurser

CISP - 2	A90
ICD - 10	Q87.0
CIM - 9	755,55
OMIM	101200
Sykdommer DB	33968
MedlinePlus	001581
medisin	941723
medisin	ped / 122
MeSH	D000168

Medisinsk advarsel

Den Apert syndrom er en craniosynostosis forbundet med en mutasjon i genet FGFR2. Denne mutasjonen av FGFR2-genet er ansvarlig for annen kraniosynostose gruppert under navnet FGFR- avhengig kraniosynostose .

De sting i skallen at flettingen i denne sykdommen er de koronale suturene.

Aperts syndrom er så navngitt på grunn av oppdagelsen av den franske legen Eugène Apert , som først beskrev syndromet i 1906 .

Andre navn på sykdommen

• Acrocephalosyndactyly type I
• Apert-Crouzon sykdom
• Acrocephalosyndactyly type II
• Vogt er cephalodactyly

Etiologi

Mutasjon av FGFR2 genet , eller fibroblast vekstfaktor reseptor -2 lokalisert på q26 locus av kromosom 10. Det er to alleler av denne mutasjonen. Noen studier antyder at farens alder øker risikoen for å utvikle denne patologien. Apert syndrom er kjent for å være ofte ledsaget av intellektuell funksjonshemming , ved hvilken opprinnelsen hjerneformasjoner kan spille en viktig rolle.

innvirkning

Én av 100.000 nyfødte i Frankrike og en av 50.000 nyfødte i USA.

Beskrivelse

• Den kliniske diagnosen stilles på nærvær av for tidlig fusjon av koronalsuturene med ansiktsegenskaper. Når hodeskallebenene vokser vinkelrett på suturene, får skallen en tårnform.
• Hjerneavvik er mulig, for eksempel agenese av corpus callosum .
• Det er abnormiteter med en sammensmelting av fingrene i hender og føtter, eller syndaktivt . Dette inkluderer 4 av 5 fingre med det såkalte "skjeen", "jordmorens hånd" eller "vottene".
• Mental retardasjon er hyppig og alvorlig.
• Språkforstyrrelser mulig.

Diagnostisk

Svangerskapsfødsel

• Mulig ved ultralyd enten ved visualisering av syndaktylen eller ved deformasjon av hodeskallen i form av et tårn ( turriccephaly ). 3D ultralyd kan være veldig nyttig for å demonstrere for tidlig fusjon av koronalsuturene. Magnetisk resonansavbildning er viktig for å fullføre studien av fosterhjernen.

Post fødsel

De kliniske funksjonene stiller lett diagnosen.

Differensial

Er det av kraniosynostose .

Overføringsmodus

De fleste tilfeller er de novo-mutasjoner, men familiens tilfeller antyder autosomal dominerende arv .

Behandling

Forsiktig undersøkelse inkludert kjernemagnetisk resonansundersøkelse er nødvendig for å lete etter tilhørende misdannelser i hjernen. Pasienter bør opereres tidlig, ideelt før de er 9 måneder. Kvaliteten på det sosio-familiemiljøet må optimaliseres.

Genetisk rådgivning

En familieetterforskning er viktig. Diagnose av sykdommen er mulig ved å studere karyotypen tidlig i svangerskapet.

Se også

Eksterne linker

• Fransk forening som arbeider med syndromiske kraniofaciale sykdommer "les P´tits Courageous"

Merknader og referanser

1. (in) "  Artikkel" Apert syndrom '  ' om Who Named It?
2. D Renier, E Arnaud, G Cinalli, D Marchac, L Brunet, G Sebag, C Sainte-Rose, M Zerah "Mental prognosis of Apert syndrome" Pediatric Archives 1996; 3 (8): 752-60. DOI : 10.1016 / 0929-693X (96) 82156-7 , Elsevier Scientific and Medical Publishing