Brugada syndrom

Brugada syndrom Beskrivelse av dette bildet, også kommentert nedenfor A) Normal EKG, precordial bly V1 til V3, (B) modifikasjon under Brugada syndrom (type B) Nøkkeldata
Spesialitet Kardiologi
Klassifisering og eksterne ressurser
ICD - 10 + I45.130 Q24.8 + I45.130
CIM - 9 746,89
OMIM 601144
Sykdommer DB 31999
medisin 163751
medisin med / 3736 
MeSH D053840

Wikipedia gir ikke medisinsk råd Medisinsk advarsel

Den syndromet er en genetisk sykdom forstyrrelse karakterisert ved et STEMI ST-segmentet  (i) på ledningen høyre precordial V1, V2 og V3, og en blokk aspekt av høyre gren i elektrokardiogrammet forbundet med høy risiko for ventrikulære arytmier som kan forårsake synkope og plutselig død, et strukturelt normalt hjerte. Overføring er autosomal dominerende og penetrans er variabel. Genetiske mutasjoner fører til abnormiteter i ionekanalene. Gjennomsnittsalderen for den første kliniske episoden er 40 år, med en sterk mannlig overvekt. Den estimerte prevalensen er rundt 1/1000 i asiatiske land, sannsynligvis lavere andre steder. Prognosen er alvorlig hos symptomatiske pasienter, og plutselig død kan forhindres ved å montere en automatisk implanterbar defibrillator .

Historisk

Dette syndromet ble først beskrevet i 1992 av brødrene Pedro og Josep Brugada.

Etiologi

Syndromet er natrium ionekanalsvikt .

En av årsakene er en mutasjon i SCN5A- genet som ligger på kromosom 3 . Nesten 300 forskjellige mutasjoner har blitt identifisert i dette genet, men disse mutasjonene finnes bare i en av fem tilfeller av Brugada.

Det er en autosomal dominerende sykdom med lav penetrasjon (få bærere av mutasjonen viser tegn på sykdommen).

Den SCN10A , hey2 , GPDL1 gener (genet for enzymet glyserol-3-fosfat-dehydrogenase-1 lignende) eller CACNA1C kan være involvert. For de andre berørte pasientene uten å ha en SCN5A-mutasjon, er sykdommen der, men det er ikke identifisert noe ansvarlig gen i tre fjerdedeler av tilfellene. Hypotesen om multifaktoriell opprinnelse er nevnt. Genetisk typing ser ikke ut til å ha noen prognostisk interesse så langt. Dette virker mindre sant med fremskritt innen forskning.

På elektrofysiologisk nivå ser det ut til å være en heterogenitet av ledningsforsinkelser i høyre ventrikkel som kan være substratet for å utløse og vedlikeholde rytmiske lidelser. Det vil være assosiert med en redusert ledning på nivået av spylerkammeret i høyre ventrikkel og med lave spenninger, med fibrose og et underskudd i å kommunisere kryss på dette stedet. En betennelsesmekanisme på dette nivået er ofte assosiert.

Epidemiologi

Hyppigheten anslås å være 1 av 1000 i asiatiske populasjoner der plutselig dødssyndrom under søvn er vanlig; det er den nest viktigste årsaken til plutselig død hos unge menn i Asia, etter trafikkulykker.

Gjennomsnittsalderen for diagnose eller plutselig død er 40 pluss eller minus 22 år, med ekstremer mellom to dager i livet og opp til over 80 år.

Det virker mer vanlig hos menn, sistnevnte har mer alvorlige former.

Beskrivelse

Diagnosen av Brugada syndrom er basert på sammenhengen av abnormiteter på EKG (ST-segmenthøyde), og hendelser som synkope eller plutselig død. I et økende antall tilfeller blir kardiologer bedt om å kommentere virkeligheten av denne diagnosen hos asymptomatiske pasienter som bare viser et unormalt utseende på EKG (ST segment elevation).

I praksis er det nødvendig å skille det diagnostiserte Brugada-syndromet fra et enkelt utseende av Brugada på elektrokardiogrammet, ofte oppdaget forresten, og hvis risiko er veldig variabel (men i gjennomsnitt lavere).

Diagnostisk

Elementene som er involvert i diagnosen er:

Skillet i tre typer i henhold til elektrokardiogrammet er noen ganger vanskelig, fordi sistnevnte kan variere fra dag til dag hos samme person, og går fra en type til en annen. Høyden kan øke i gjenopprettingsfasen under en stresstest i en tredjedel av tilfellene, og vil da være nedsettende når det gjelder prognose. I tillegg blir type 1 funnet oftere hvis elektrodene plasseres på brystet et mellomrom større enn vanlig. Andre elektriske anomalier kan assosieres: Dermed ses en tidlig repolarisering (konkave forskyvning av toppen av ST-segmentet) i de nedre områdene i ett av ti tilfeller og vil være et nedsettende kriterium.

Støttet

Noen anbefalinger om ledelsen av Brugada ble publisert i 2005. Annet, amerikansk og europeisk, om rytmeforstyrrelser av genetisk opprinnelse, ble publisert i 2013.

I alle tilfeller bør enhver kjent utløsende omstendighet av Brugada type I. unngås eller behandles, spesielt feber bør behandles umiddelbart.

Ledelsen avhenger av typen EKG-abnormitet, resultatet av den farmakologiske testen, familiens historie med plutselig død, symptomene og rytmeforstyrrelsene som pasienten presenterer. I tilfelle av et komplett og typisk Brugada-syndrom med en personlig historie med gjenopprettet hjertestans og fravær av diagnostisk tvil, er indikasjonen for installasjon av en automatisk implanterbar defibrillator (ICD) akseptert. Denne indikasjonen er mer diskutert i de andre tilfellene (spesielt isolert anomali i elektrokardiogrammet), hvor risikoen for plutselig død er betydelig lavere. Imidlertid er det ikke null, og problemet er i hovedsak basert på stratifiseringen av denne risikoen.

På begynnelsen av 2000-tallet var det en vitenskapelig debatt som fremdeles ikke er bestemt om hva vi skal gjøre i tilfelle et spontant elektrokardiografisk utseende hos en asymptomatisk pasient. En elektrofysiologisk utforskning ble tidligere anbefalt med en programmert høyre ventrikulær stimuleringsprotokoll for å lete etter en utløst ventrikulær rytmeforstyrrelse, de første dataene ser ut til å vise at dette var et begrensende kriterium, men dette har ikke alltid blitt bekreftet av nyere data og deres interesse forblir diskutert. En familiehistorie med plutselig død ser ikke ut til å øke denne risikoen hos asymptomatiske individer. Den terapeutiske "sanksjonen" varierer, avhengig av balansen mellom fordeler og risikoer, fra fraværet av en bestemt anbefaling (person hvis personlige risiko anses å være den for den sunne befolkningen), til implementering av en ' implanterbar automatisk defibrillator som vil gi elektrisk støt ( defibrillering ) i tilfelle ventrikulære rytmeforstyrrelser.

Det er ingen medikamentell behandling for å forhindre ventrikulær arytmi i Brugada syndrom. Den kinidin blir brukt av noen, for nå empirisk.

Den radiofrekvens ablasjon , ved epikardiell måte fra et område ved utløpskanalen i den høyre ventrikkel, tillater forsvinningen av avvik i EKG, men dens nytte i å forebygge plutselig død, gjenstår å bli etablert.

Genetisk rådgivning

De nåværende dataene om mekanismen til denne sykdommen er til fordel for et stort antall tilfeller av mutasjoner på reseptorer av kanaler, spesielt natriumkanaler i hjerteinfarktceller, og det er noen ganger mulig å prøve å søke etter familiemutasjoner når det er argumenter for. flere familiesaker. Denne forskningen er imidlertid tvilsom: i praksis ser ikke tilstedeværelsen av en mutasjon ut til å være korrelert med økt risiko for alvorlige hendelser.

Merknader og referanser

  1. (in) Brugada P, Brugada J, "Høyre grenblokk, vedvarende ST-segmenthøyde og plutselig hjertedød: et tydelig klinisk og elektrokardiografisk syndrom. En multisenterrapport ” , J Am Coll Cardiol . 1992; 20: 1391-6.
  2. (i) Chen Q, Kirsch GE, Zhang D , et al. “Genetisk basis og molekylær mekanisme for idiopatisk ventrikelflimmer” , Nature , 1998; 392: 293–296.
  3. (en) Kapplinger JD, Test DJ, Alders M et al. “Et internasjonalt kompendium av mutasjoner i den SCN5A-kodede kardiale natriumkanalen hos pasienter henvist til genetisk testing av Brugada syndrom” Heart Rhythm . 2010; 7: 33–46.
  4. (en) Bezzina CR, Barc J, Y Mizusawa et al. "Vanlige varianter ved SCN5A-SCN10A og HEY2 er assosiert med Brugada syndrom, en sjelden sykdom med høy risiko for plutselig hjertedød" Nat Genet . 2013; 45: 1044–9.
  5. (en) London B, Michalec M, H Mehdi et al. "Mutasjon i glyserol-3-fosfatdehydrogenase 1-lignende gen (GPD1-L) reduserer hjerte Na + -strøm og forårsaker arvelige arytmier" Sirkulasjon . 2007; 116: 2260–8.
  6. Novelli V, Memmi M, Malovini A et al. Rollen til CACNA1C-varianter i Brugada syndrom: kliniske aspekter og genetiske teststrategier , Eur Heart J, 2020; 41
  7. Kapplinger JD, Tester DJ, Alders M et al. Et internasjonalt kompendium av mutasjoner i den SCN5A-kodede kardiale natriumkanalen hos pasienter henvist til genetisk testing av Brugada syndrom , Heart Rhythm, 2010; 7: 33-46
  8. (en) Probst V, Wilde AAM Barc J et al. “SCN5A-mutasjoner og rollen som genetisk bakgrunn i patofysiologien til Brugada syndrom” Circ Cardiovasc Genet . 2009; 2: 552–7.
  9. Brugada J, Campuzano O, Arbelo E, Sarquella-Brugada G, Brugada R, Nåværende status for Brugada syndrom: JACC state-of-the-art review , J Am Coll Cardiol, 2018; 72: 1046-1059
  10. Postema PG, Walsh R, Bezzina CR, belyser banen fra genetikk til klinisk utfall i Brugada syndrom , Eur Heart J, 2021; 42: 1091–1093
  11. (in) Lambiase PD Ahmed AK, Ciaccio EJ et al. "Kartlegging av substrater med høy tetthet i Brugada syndrom: kombinert rolle lednings- og repolarisasjons heterogeniteter i arytmogenese" Sirkulasjon . 2009; 120: 106–4.
  12. (en) Oberst R, Casini S, TT Koopmann et al. "Høyre ventrikulær fibrose og ledningsforsinkelse hos en pasient med kliniske tegn på Brugada syndrom: en kombinert elektrofysiologisk, genetisk, histopatologisk og beregningsstudie" Sirkulasjon . 2005; 112: 2269–77.
  13. Pieroni M, Notarstefano P, Oliva A et al. Elektroanatomiske og patologiske abnormiteter i høyre ventrikkelutstrømningskanal hos pasienter med brugada syndrom , J Am Coll Cardiol, 2018; 72: 2747-275
  14. (en) Nademanee K, Raju H, de Noronha SV et al. “Fibrose, connexin-43, and conduction abnormalities in the Brugada syndrom” J Am Coll Cardiol . 2015; 66: 1976-86.
  15. (in) Benito B, Sarkozy A, Mont L et al. “Kjønnsforskjeller i kliniske manifestasjoner av Brugadas syndrom” J Am Coll Cardiol . 2008; 52: 1567-73.
  16. (en) Brugada R, Brugada J, C. Antzelevitch et al. "Natriumkanalblokkere identifiserer risiko for plutselig død hos pasienter med ST-segmenthøyde og høyre grenblokk, men strukturelt normale hjerter" Sirkulasjon . 2000; 101: 510-15.
  17. (en) Richter S, Sarkozy A, Veltmann C et al. “Variabilitet av det diagnostiske EKG-mønsteret i en ICD-pasientpopulasjon med Brugada-syndrom” J Cardiovasc Electrophysiol . 2009; 20: 69–75.
  18. (en) Makimoto H, Nakagawa E, H Takaki et al. "Forhøyet ST-segmenthøyde under restitusjon fra trening forutsier hjertehendelser hos pasienter med Brugada syndrom" J Am Coll Cardiol . 2010; 56: 1576–84.
  19. (en) Shimizu W, Matsuo K, Takagi M et al. “Kroppsoverflatedistribusjon og respons på medikamenter med ST-segmenthøyde i Brugada syndrom: klinisk implikasjon av åttisju-bly-potensialkartlegging av kroppsoverflaten og dets anvendelse på tolv-bly elektrokardiogrammer” J Cardiovasc Electrophysiol . 2000; 11: 396–404.
  20. (en) Sarkozy A, Chierchia GB, G Paparella et al. “Underordnede og laterale elektrokardiografiske repolarisasjonsavvik i Brugada syndrom” Circ Arrhythm Electrophysiol . 2009; 2: 154–61.
  21. (en) Antzelevitch C, Brugada P, Borggrefe M et al. “Brugada syndrom: rapport fra den andre konsensuskonferansen” Heart Rhythm . 2005; 2: 429–40.
  22. (en) SG Priori, AA Wilde, M Horie et al. “HRS / Ehra / APHRS ekspert konsensus uttalelse om diagnostisering og behandling av pasienter med arvelig primær arytmi syndromer” Hjerte Rhythm . 2013; 10: 1932-63.
  23. (en) Brugada P, Brugada R, Mont L et al. "Naturalhistorie av Brugada syndrom: den prognostiske verdien av programmert elektrisk stimulering av hjertet" J Cardiovasc Electrophysiol . 2003; 14: 455–57.
  24. (en) Probst V, Veltmann C, Eckardt L et al. “Langsiktig prognose for pasienter diagnostisert med Brugada syndrom: resultater fra FINGER Brugada Syndrome Registry” sirkulasjon . 2010; 121: 635-43.
  25. Sroubek J, Probst V, Mazzanti A et al. Programmert ventrikulær stimulering for risikostratifisering i Brugada syndrom: en samlet analyse , Circulation, 2016; 133: 622-
  26. (en) Viskin S, Wilde AA, Tan HL et al. “Empirisk kinidinbehandling for asymptomatisk Brugada syndrom: tid for et potensielt register” Hjertesrytme . 2009; 6: 401–4.
  27. Pappone C, kardiografiske J, Vicedomini G et al. Eliminering av elektrisk substrat hos 135 påfølgende pasienter med brugada syndrom , Circ Arrhythm Electrophysiol, 2017; 10: e005053
  28. Viskin S, radiofrekvensablasjon av asymptomatisk Brugada syndrom , sirkulasjon 2018; 137: 1883-1884

Vedlegg

Pasientforening

Relaterte artikler

Bibliografi