Nijmegen syndrom

Nijmegen syndrom Mikrocefali - immunsvikt - lymfetikulom Seemanova syndrom, type 2
MIM-referanse	251260
Overføring	Resessiv
Kromosom	8q21
Ubehagelig	NBS1
Foreldres avtrykk	Nei
Mutasjon	Punktlig
Sunn bærer	Ikke aktuelt
innvirkning	1 av 100.000 fødsler
Genetisk knyttet sykdom	Noen
Prenatal diagnose	Mulig
Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen

Nijmegen syndrom , på engelsk Nijmegen breakage syndrom forkortet NBS , er beskrevet i 1981, og er en sjelden autosomal recessiv sykdom. Den kombinerer:

• liten størrelse
• progressiv mikrocefali
• progressivt tap av kognitive funksjoner
• tilbakevendende lunge- og bihuleinfeksjoner
• en disposisjon for ondartede svulster, særlig lymfom
• og hos kvinner med dette syndromet en tidlig overgangsalder

Den vanligste mutasjonen er 657del5-mutasjonen som finnes i 100% av tilfellene i slaviske populasjoner.

Beskrivelse

Barn har vanligvis lav fødselsvekt. Mikrocefali er tilstede fra fødselen eller vises sekundært. Veksten til disse barna er lav og høyden overstiger ikke den tredje persentilen .
Etter hvert som barnet vokser, blir ansiktsegenskapene skarpere: avtakende panne, stor nese, fremtredende kinn og liten hake.
Infeksjoner er hyppige, spesielt lunge. Diaré og urinveisinfeksjon er vanlig.
En tredjedel av menneskene vil utvikle en ondartet svulst.

Diagnostisk

Organisk

Cellulær og humoristisk immunitetsmangel

• Agammaglobulinemi hos en tredjedel av pasientene
• Redusert konsentrasjon av CD3 og CD4

Skjørhet av kromosomer

• Inversjon og translokasjon som involverer kromosomer 7 og 14 funnet i 10 til 50% av lymfocyttene. Seksjon (brudd) involverer loci 7p13, 7q35, 14q11 og 14q32. Disse loci er ansvarlige for genene for immunglobuliner og T-reseptorer.

Kilder

• (no) Patrick J Concannon, Richard A Gatti, Nijmegen Breakage Syndrome in Genetests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]

Merknader og referanser

1. Weemaes CM, Hustinx TW, Scheres JM, van Munster PJ, Bakkeren JA, Taalman RD (1981) En ny kromosomal ustabilitetsforstyrrelse: Nijmegen breakage syndrom. Acta Paediatr Scand 70: 557-64