Spesialitet | Medisinsk genetikk |
---|
CISP - 2 | N85 |
---|---|
ICD - 10 | Q02 |
CIM - 9 | 742.1 |
OMIM | 251200 |
Sykdommer DB | 22629 |
MedlinePlus | 003272 |
MeSH | D008831 |
Fører til | Zika-virusinfeksjon ( d ) |
Begrepet mikrocefali betegner alle former for unormalt svak vekst av kraniet og hjernen . Det manifesteres ved hjernemålinger: omkrets og diameter på hodet , lavere enn normalt.
Det er en alvorlig nevroutviklingsforstyrrelse som resulterer i redusert forventet levealder og kognitiv svikt. Denne lidelsen kan være medfødt eller dukke opp i de første leveårene.
Mange årsaker, endogene eller eksogene, kan forårsake unormalt lav vekst i hjernen og hodeskallen, inkludert visse syndromer knyttet til kromosomavvik , forgiftning eller infeksjoner.
Når det er moderat eller ikke medfødt, oppdages det ved å overvåke barnets vekstkurver (Cranial perimeter).
Det er ingen konsensusdefinisjon av diameteren under hvilken vi snakker om mikrocefali, men alle definisjoner er basert på måling av hodeomkrets . Det er diagrammer som gir " normaliteten " til disse dataene i henhold til begrepet og babyens kjønn. Mikrocefali er definert hvis målingen er under tre standardavvik . For noen er den nedre grensen mer enn to standardavvik under gjennomsnittet for alder og kjønn.
Spedbarn med mikrocefali blir født med redusert hode eller normal størrelse, men hvis hodeskalle ikke vil vokse normalt mens ansiktet fortsetter å utvikle seg i normal hastighet, og danner en tilbakevendende panne og en utstrakt hodebunn og ofte rynket. Etter hvert som barnet vokser, blir hodeskallen mindre tydelig, men hele kroppen blir ofte påvirket av hemmet vekst også. Avhengig av tilfelle påvirkes motorfunksjonene mer eller mindre (noen ganger opp til spastisk kvadriplegi). Det samme gjelder oppkjøpet av tale, som er mer eller mindre forsinket. En hyperaktivitet og mental retardasjon er vanlig, men mer eller mindre markert avhengig av tilfelle. Beslag kan forekomme.
De er mange; det forbruket av alkoholholdige drikkevarer , narkotika eller en sykdom (vannkopper, røde hunder, Zika virus ...) under svangerskapet kan påvirke byggingen av hjernen og være årsaken til microcephaly ved fødselen.
En mutasjon i ASPM- genet forårsaker autosomal recessiv mikrocefali . Visse mutasjoner i MCPH1- genet , i homozygot tilstand , forårsaker primær mikrocefali 1 , 2 , 3 . Disse genene har spilt en viktig rolle i utviklingen av den menneskelige hjerne . Merk at mikrocefalinmutasjoner og unormal spindelformet mikrocefali generelt forårsaker en reduksjon i hjernevolumet til en størrelse som er sammenlignbar med den for de første hominidene.
Isolerte tilfeller
Syndromer
Ervervet anomali
Andre årsaker
Genetisk opprinnelse
Syndromer
Ervervede skjemaer
Den Zika virus eller en mulig ny variant av viruset er blitt mistenkt i Brasil årsak microcephaly, men i 2016, er informasjonen fremdeles å bli bekreftet ved mangel på studier om emnet og fordi i andre områder hvor det er en epidemi, eller hvor denne virus er endemisk, ser det ikke ut til å forårsake mikroencefalier. Andre studier impliserer et insektmiddel, pyriproxifen, brukt i Brasil i 18 måneder i regionen der det største antall tilfeller av mikrocefali da ble observert. Imidlertid ble det under epidemien i Fransk Polynesia oppført 18 tilfeller av misdannelser i sentralnervesystemetMars 2014 og Mai 2015 , uten at pyriproksyfen har blitt brukt i denne regionen. Startjanuar 2016, ble det vist i Brasil at viruset kunne bli funnet i fostervannet (hos to gravide kvinner som bærer et mikrocefalisk foster) . de10. februar 2016, Har slovenske forskere publisert oppdagelsen av virale RNA- kopier i hjernevevet til et foster med større mikrocefali med hjerneforkalkninger. Dette fosteret ble obdusert etter en medisinsk avslutning av graviditeten. Kvinnen bærer fosteret ble smittet Zika da hun var i Brasil (til 13 th svangerskapsuke). Viruset ser derfor ut til å kunne utvikle seg i fostrets hjerne. Det er ikke umulig at et plantevernmiddel kan lette den skadelige aktiviteten til viruset for hjernen, men dette gjenstår å bli bekreftet.
I mars 2016, Amerikanske forskere har vist at Zika-viruset var i stand til å forårsake død eller forstyrre veksten av stamceller som forårsaker hjernebarken .
American Horror Story, Pepper.