Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom Beskrivelse av dette bildet, også kommentert nedenfor Datortomografi av Sturge-Weber syndrom Nøkkeldata
Spesialitet Medisinsk genetikk
Klassifisering og eksterne ressurser
ICD - 10 Q85.8
CIM - 9 759,6
OMIM 185300
Sykdommer DB 12572
MedlinePlus 001426
medisin 1177523
MeSH D013341

Wikipedia gir ikke medisinsk råd Medisinsk advarsel

Den Sturge-Weber-syndrom (eller SSV ) er en arvelig sykdom i huden og nervesystemet, som hører til gruppen phacomatoses .

Årsaken

Årsaken er en mosaikkmutasjon i GNAQ- genet som forårsaker en økning i aktiviteten til sistnevnte.

En hypotese er at den kan skyldes en intrauterin somatisk mutasjon som påvirker det fremre nevrale primordium, før migrasjonen av de kefale nevrale rygger .

Epidemiologi

Forekomsten er 1 av 50 000.

Beskrivelse

Den presenteres som et plan angiom av frontal og øvre palpebralregion tilstede ved fødselen, på nivået av innerveringsområdet til oftalmisk nerve (V-1)

Noen ganger kan det ledsages av øye- og nevrologiske lidelser .

I mer enn 50% av tilfellene vil personen som er rammet av et slikt syndrom utvikle glaukom på samme side som ansiktsplanangiomet i frontal og øvre palpebralregion, spesielt hvis flat angioma (PA) opptar øvre og nedre øyelokk. .

Noen ganger finner vi vaskulære anomalier i fundus eller en leptomeningeal vaskulær anomali som ofte kan forårsake komitialitet (hos 75% av pasientene med intrakranielle vaskulære anomalier) og mer eller mindre alvorlig motorisk underskudd. halvkropp, med forsinkede anskaffelser.

Utvikling

Differensialdiagnose

Ethvert plan angiom i frontal og øvre palpebralregion ("vinflekk") er ikke et Sturge-Weber-syndrom. Stedet er tilstede hos 3 av 1000 babyer, og syndromet er nesten 50 ganger sjeldnere. Når topografien stemmer overens med oftalmisk nerve, er sannsynligheten for å ha syndromet omtrent en fjerdedel.

Behandling

Behandlingen er symptomatisk. Det plane angiomet kan dempes med pulserende fargelaser så snart epilepsien er behandlet og kontrollert ( antikramper ). På grunn av risikoen for glaukom foreskrives regelmessige øyeundersøkelser fra 0 til 2 år, og mer fordelt til voksen alder, selv om de første undersøkelsene er normale. Ethvert glaukom kan behandles med kirurgi. Barns muskelsvakhet må ivaretas.

Prognose

Gjentakelsen og viktigheten av epileptiske anfall utgjør elementene i prognosen. Disse krisene dukker vanligvis opp tidlig (fra det første leveåret) og kan ha følgevirkninger (lammelse av visse deler av kroppen, mental retardasjon, muligens alvorlig).

Nevrokirurgi er fortsatt sjelden. Det bør vurderes i tilfeller av ildfast epilepsi, det vil si vanskelig å kontrollere med medisiner. Siden hjerneskadene generert av angioma ikke er fokusert, vil vi snakke om halvkulerotomi .

Merknader og referanser

  1. (i) Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, Baugher JD Frelin LP, Cohen B, North PE, Marchuk DA Comi AM Pevsner J, "  Sturge-Weber syndrom og portvinflekker forårsaket av somatisk mutasjon i GNAQ  » , N Engl J Med , vol.  368, n o  212013, s.  1971-9. ( PMID  23656586 , PMCID  PMC3749068 , DOI  10.1056 / NEJMoa1213507 , les online [html] )
  2. Orphanet-fil om Sturge-Weber syndrom.
  3. (in) Comi AM, "  Update on Sturge-Weber syndrom: diagnose, behandling, kvantitative tiltak og kontroverser  " Lymphat Res Biol . 2007; 5: 257-264
  4. (in) Ch'ng S, ST Tan, "  Ansiktsportvinsflekker - klinisk stratifisering og risiko for nevrookulær involvering  " , J Plast Reconstr Surg Aesthet . 2008; 61: 889-893

Eksterne linker