LMNA

LMNA er et gen som ligger på humant kromosom 1 . Det tillater syntese av laminer A og C ved alternativ skjøting .

I medisin

Mutasjoner i dette genet er involvert i flere sykdommer, kalt laminopatier  :

Noen sykdommer er like, og skillet mellom disse syndromene er ikke alltid klart, med manifestasjoner som kan dekke flere av disse angrepene.

Merknader og referanser

  1. Fatkin D, MacRae C, Sasaki T et al. Missense-mutasjoner i stangdomenet til lamin A / C-genet som årsaker til utvidet kardiomyopati og ledningssystemsykdom , N Engl J Med, 1999; 341: 1715–1724
  2. Hasselberg NE, Haland TF, Saberniak J et al. Lamin A / C kardiomyopati: ung debut, høy penetrasjon og hyppig behov for hjertetransplantasjoner , Eur Heart J, 2018; 39: 853–860
  3. Kayvanpour E, Sedaghat-Hamedani F, Amr A et al. Genotype-fenotype assosiasjoner i utvidet kardiomyopati: metaanalyse på mer enn 8000 individer , Clin Res Cardiol, 2017; 106: 127–139
  4. Bonne G, Di Barletta MR, Varnous S et al. Mutasjoner i genet som koder for lamin A / C forårsaker autosomal dominant Emery - Dreifuss muskeldystrofi , Nat Genet, 1999; 21: 285–288.
  5. Shackleton S, Lloyd DJ, Jackson SN et al. LMNA, kodende for lamin A / C, er mutert i delvis lipodystrofi , Nat Genet, 2000; 24: 153–156
  6. Genschel J, Schmidt HH, Mutasjoner i LMNA-genet som koder for lamin A / C , Hum Mutat, 2000; 16: 451–459
  7. Broers JL, Ramaekers FC, Bonne G, Yaou RB, Hutchison CJ, Nuclear lamins: laminopathies and their role in premature aging , Physiol Rev, 2006; 86: 967–1008
  8. Ambrosi P, Kreitmann B, Lepidi H, Habib G, Levy N, Philip N, De Sandre-Giovannoli A, A novel overlappende fenotype karakterisert ved lipodystrofi, underkjevens dysplasi, og dilatert kardiomyopati forbundet med en ny mutasjon i LMNA genet , Int J Cardiol, 2016; 209: 317–318