Kennedys sykdom
Kennedys sykdom
| Spesialitet | Nevrologi |
|---|
| ICD - 10 | G12.1 |
|---|---|
| CIM - 9 | 335.1 |
| OMIM | 313200 |
| Sykdommer DB | 7144 |
| medisin | 1172604 |
| medisin | neuro / 421 |
| MeSH | D055534 |
Medisinsk advarsel
Den Kennedy sykdom (også kjent under navnene amyotrophy bulbo-spinal X-bundet , spinal muskelatrofi og bulbar og SMAX1 ) er en nevromuskulær sykdom genetikk av gruppen spinal muskulær atrofi i forbindelse med en utvidelse av det gen som koder for reseptoren androgener. Det påvirker hovedsakelig gutter.
Etiologi
En utvidelse av det gjentatte CAG- kodonet (> 38 CAG) av AR- genet lokalisert på q11-q12- stedet i X- kromosomet .
Beskrivelse
Tegn på sykdommen dukker ikke opp før puberteten. Den unge presenterer med sen eller svak pubertet med gynekomasti og testikkelhypotrofi. Muskelsvakhet og muskelatrofi vises rundt 20 år, men noen ganger ikke før fylte 50 år. De første tegnene er vanskeligheter med å gå eller en tendens til å falle. Etter ett eller to tiår med evolusjon er vanskeligheten med å gå i trappene åpenbar. Og 1/3 av mennesker etter 20 år sitter i rullestol. Vanskeligheter med å svelge eller snakke vitner om nedsatt bulbarrisiko som kan føre til død fra åndedrettssvikt (nedsatt membran), spesielt hos pasienter i rullestol. Men denne patologien er sjelden truende, og levetiden reduseres ikke av denne patologien. Erektil dysfunksjon er ofte beskrevet hos disse pasientene.
Diagnostisk
Klinisk
- Adolescent med testicular atrofi og / eller azoospermi med gynecomastia
- Motorneuronsykdom med muskelsvakhet og eller kramper i lemmer.
- Bulbar nevron motorsykkel sykdom med fascikulasjoner av tungen og leppene.
- Vanskelig å svelge
- Fravær av tegn på hjerneskade (Ingen hyperreflektivitet)
- Familiehistorie av X-bundet sykdom
Elektromyografi
Det vil demonstrere skade på perifere motoriske nevroner: en reduksjon i ledningshastigheter eller amplituder av handlingspotensialer, en denervering (akutt) eller neurogen (kronisk) spor.
Genetisk
Ekspansjonen av den gjentatte CAG-tripletten (> 38 CAG) av AR- genet som ligger på q11-q12- stedet i X- kromosomet, stiller diagnosen. Det normale antall utvidelser av tripletten er lik eller mindre enn 34. Det er ikke enighet om betydningen av en utvidelse av tripletten mellom 35 og 37
Differensialdiagnose
Hovedsakelig med:
- Amyotrofisk lateral sklerose
- Andre former for spinalatrofi
- Andre nevromuskulære sykdommer ledsaget av muskelatrofi og svakhet:
- Spinocerebellar ataksi
- Friedreichs ataksi
- Tay-Sachs sykdom
- X-bundet leukodystrofi
Epidemiologi
Den forekomst er en av 50.000 fødsler til gutter. Denne patologien påvirker europeiske og asiatiske populasjoner . Det ser ikke ut til å påvirke svarte populasjoner mye. Den japanske og den skandinaviske befolkningen ser ut til å bli mer påvirket av denne patologien.
Behandlinger
Det er for tiden ingen kurativ eller forebyggende behandling. Dens recessive arvemodus er X-koblet.
Historie
Sykdommen ble først beskrevet i 1968 av William R. Kennedy. Hans navn refererer derfor ikke til president John Fitzgerald Kennedy .
Referanser
- (en) Kennedys syndrom AFM
- (en) Orphanet
- (fr) Kanadisk nettsted
- (no) Online Mendelian Arv i mennesket, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM-nummer: 313200 [1]
- (no) Albert R La Spada, Spinal and Bulbar Muscular Atrophy In Genestests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
- (i) Kennedy, WR; Alter, M.; Sung, JH (1968). "Progressiv proksimal spinal og bulbar muskelatrofi av sen debut. Et kjønnsbundet recessivt trekk". Nevrologi. 18 (7): 671–680. [3]