Van Buchems sykdom

Den sykdom Van Buchem er osteochondrodysplasia karakteriseres ved abnorm aktivitet av osteoblaster som resulterer i en overdreven bendannelse.
Denne sykdommen er den milde formen for mutasjonen i SOST- genet . Den alvorlige formen er sklerostose .
For den fulle beskrivelsen av denne sykdommen, se artikkelen Bindysplasi relatert til SOST-genet

Andre navn

Generalisert kortikal hyperostose

Etiologi

Mutasjon av SOST-genet (en) 605740 lokalisert pƄ q12-q21-stedet i kromosom 17 som koder for sclerostin

Kilder