Denne siden grupperer alle de konstitusjonelle sykdommene i beinet . De sykdomsgrunnlovs de bein er bein sykdom til stede tidlig i livet embryonale . De er derfor alle relatert til abnormiteter i funksjonen til gener som er involvert i beindannelse, enten det er i spesifikke komponenter i bein eller i komponenter som er felles for andre vev i kroppen .
Konstitusjonelle bein sykdommer er delt inn i osteokondrodysplasi og dysostoser.
Noen av disse sykdommene vil ikke dukke opp før veldig sent i livet; andre vil føre til død fra de første dagene i livet.
Mange såkalte genetiske lidelser innebærer skade på bein og skjelett.
Dette tallet vokser og skillene mellom dysplasi, metabolske bensykdommer, dysostose og misdannelsessyndrom er uskarpe.
For klassifiseringsformål er de patogene og molekylære kriteriene integrert med de morfologiske kriteriene , men disse tilstandene er fortsatt anerkjent og beskrevet takket være de kliniske tegnene og de radiologiske aspektene .
De molekylære bevisene fører ikke bare til å bekrefte de enkelte enhetene og til konstitusjonen av nye grupperinger, men også disse molekylære bevisene gjør det mulig å beskrive nære, men forskjellige enheter og avsløre en heterogenitet av molekylære mekanismer til dags dato uventet.
Molekylært bevis forenkler ikke nødvendigvis nosologisk arbeid og øker ikke bare antall enheter. Vi må forvente økende kompleksitet.
Faktisk er det oppdatering og gjennomgang av klassiske enheter som knytter skjelettskader og genetiske abnormiteter i form av en fornyet nosologi som kan bidra til praktisk diagnostisk hjelp og fremme beskrivelsen av nye enheter.
Til slutt stimulerer denne oppdaterte nosologien forskning i skjelettbiologi og genetiske forstyrrelser mens du kanaliserer.
Dødelige osteokondrodysplasier er:
Ikke alle osteokondrodysplasier kan påvises ved screening av ultralyd i andre trimester. Fordi ikke alle manifesterer seg i løpet av fosterlivet . Bare om lag seksti har tidlige ultralydoversettelser.
Det er ønskelig at par som har begrepet alvorlig eller deaktiverende sykdom i familien, drar nytte av en genetisk konsultasjon for å kjenne risikoen for overføring av denne sykdommen og mulighetene for diagnose ved undersøkelse av genetisk anomali ved prøvetaking av trophoblast. , Fostervannsprøve eller fosterets blod punktering .
Her er en liste over studier som skal utføres på et foster som mistenkes for å ha osteokondrodysplasi:
Nomenklaturen som er brukt er den 2001, den siste hittil. Denne listen er i tabellform. Hver tabell definerer en undergruppe av konstitusjonelle sykdommer.
Organisering av informasjon
Osteochondrodysplasias er en mangfoldig gruppe av forhold der strukturen til beinet i seg selv er unormal, med den umiddelbare effekten av å forstyrre veksten av berørte individer.
Stamme og lemmer er unormalt dimensjonert med uforholdsmessig kort vekst, definert som en høyde under den tredje persentilen for kronologisk alder av motivet.
Noen av disse dysplasiene overføres genetisk, andre forekommer sporadisk.
Diagnosen av disse beindysplasier kan stilles i klinikken i de fleste tilfeller.
Den lille størrelsen, hvis den er tilstede, blir notert og proporsjonene til kroppen, kofferten og lemmer hjelper til med diagnosen.
En forkortelse av lemmen overveiende i det proksimale segmentet (humerus, femur) sies, vi hadde allerede sett det ekko, rhizomelic, i midtsegmentet, mesomelic og i den akromeliske enden ...
Det området på selve beinet som er mest påvirket av dysplasi hjelper også til med diagnosen.
Som et eksempel påvirker multiple epiphyseal dysplasia (MED) epiphyses, mens metaphysis er mest involvert i de forskjellige former for metaphyseal chondrodysplasia.
Tilstedeværelsen eller fraværet av involvering av ryggraden er også nyttig for å stille en diagnose.
Annen medisinsk historie, som for tidlig pubertet i fibrøs dysplasi, kan hjelpe til med diagnosen.
I tillegg kan identifisering av en spesifikk dysplasi føre til diagnose og dermed behandling av tilknyttede medisinske problemer.
For eksempel er personer med negle-patella syndrom i fare for nyresvikt, med lett snikende og lett ukjent i fravær av tilstrekkelig screening implementert på grunn av den kjente tilknytningen til syndromet (Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA et al. ., 1991).
Samarbeid med genetikeren hjelper til med diagnosen i vanskelige tilfeller.
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet | |
---|---|---|---|---|---|---|
Thanathophoric dvergisme Type I Type San Diego inkludert |
Dominerende | 187600 |
4 s16.3 |
FGFR3 | Fibroblast Growth Factor 3 | |
Thanathophoric Dwarfism Type II | Dominerende | 187601 |
4 s16.3 |
FGFR3 | Fibroblast Growth Factor 3 | |
Achondroplasia | Dominerende | 100800 |
4 s16.3 |
FGFR3 | Fibroblast Growth Factor 3 | |
Hypokondroplasi | Dominerende | 146000 |
4 s16.3 |
FGFR3 | Fibroblast Growth Factor 3 | |
Hypokondroplasi | Dominerende | 146000 | Annen | |||
SADDAN | Dominerende | 134934 |
4 s16.3 |
FGFR3 | Fibroblast Growth Factor 3 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet | |
---|---|---|---|---|---|---|
Platyspondil dysplasi Type Torrance & Type Lutton |
SP |
270230 151210 |
||||
Achondrogenesis IA | Resessiv | 200600 | ||||
Opsismodysplasi | Resessiv | 258480 | ||||
SMD Type Sedaghatian |
Resessiv | 250220 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Fibrokondrogenese | Resessiv | 228520 | |||
Schneckenbecken dysplasi | Resessiv | 269250 | |||
Metatropisk dysplasi Ikke-dødelig form |
Dominerende | 156530 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet | |
---|---|---|---|---|---|---|
Short rib syndrom type I / III | Resessiv |
263530 263510 |
||||
Short rib syndrom type II | Resessiv | 263520 | ||||
Short rib syndrom type IV | Resessiv | 269860 | ||||
Kvælende thorax dysplasi Jeune syndrom |
Resessiv | 208500 | ||||
Chodroectodermal dysplasi Ellis-Van Creveld syndrom |
Resessiv | 225500 |
4 p16 |
EVC | EVC | |
Thoracolaryngopelvic dysplasi | Dominerende | 187760 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet | |
---|---|---|---|---|---|---|
Atelosteogenese type I Boomerang dysplasi inkludert |
SP | 108720 |
3 s14.3 |
FLNB | Filamin B | |
Omodysplasi type I Maroteaux |
Dominerende | 164745 | ||||
Omodysplasi type II Borochowitz |
Resessiv | 258315 | ||||
Atelosteogenese type III |
Dominerende | 108721 |
3 s14.3 |
FLNB | Filamin B | |
Atelosteogenesis type 2 La Chapelle sykdom |
Resessiv | 256050 |
5 q32-q33 |
DTDST | Sulfatbærer |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Achondrogenesis IB | Resessiv | 600972 |
5 q32-q33 |
DTDST | Sulfatbærer |
Diastrofisk dysplasi | Resessiv | 222600 |
5 q32-q33 |
DTDST | Sulfatbærer |
Recessiv multippel epifyseal dysplasi | Resessiv | 226900 |
5 q32-q33 |
DTDST | Sulfatbærer |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Silverman-Handmaker dyssegmental dysplasi |
Resessiv | 224410 |
1 s36.1 |
HSPG2 | Perlecan |
Rolland-Desbuquois dyssegmental dysplasi |
Resessiv | 224400 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Achondrogenesis Type II Type Torrance & Type Lutton |
Dominerende | 200610 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kollagen Type II |
Hypokondrogenese | Dominerende | 200610 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kollagen Type II |
Spondyloepiphyseal dysplasi | Dominerende | 183900 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kollagen Type II |
Spondyloepimetaphyseal dysplasi Strudwick type |
Dominerende | 184250 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kollagen Type II |
Kniests dysplasi | Dominerende | 156550 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kollagen Type II |
Spondyloepiphyseal dysplasi Namaqualand type |
Dominerende |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kollagen Type II | |
Spondyloepiphyseal dysplasi med brachydactyly | ' Dominant | 271700 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kollagen Type II |
Spondyloepiphyseal dysplasi med slitasjegikt | Dominerende |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kollagen Type II | |
Sticklers dysplasi | Dominerende | 108300 |
12 q13.1-q13.3 |
COL2AI | Kollagen Type II |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Stickler Type II dysplasi |
Dominerende | 604841 | |||
Sticklers dysplasi Type III |
Dominerende | 184840 |
1 p21 |
COL11AI | Kollagen Type XI |
Marshall syndrom | Dominerende | 154780 |
1 p21 |
COL11AI | Kollagen Type XI |
Otospondylomegaepiphyseal dysplasi | Resessiv | 215150 |
6 s21.3 |
COL11A2 | Kollagen Type XI |
Otospondylomegaepiphyseal dysplasi | Resessiv | 215150 |
6 s21.3 |
COL11A2 | Kollagen Type XI |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
X-bundet spondyloepiphyseal dysplasi |
Dominant ved X | 313400 |
X p22.2-p22.1 |
SEDL | SEDLIN |
Spondyloepiphyseal dysplasi Type Handigogu |
Dominant ? | ||||
Infantil progressiv pseudorheumatoid artritt | Resessiv | 208230 |
6 q22-q23 |
WISP3 | |
Dyggve-Melchior-Clausen syndrom | Resessiv | 223800 | |||
Wolcott-Rallison syndrom | Resessiv | 226980 |
2 p12 |
EIF2AK3 | Transkripsjonsfaktor |
Schimkes immundysplasi | Resessiv | 242900 |
2 q34-36 |
SMARCAL1 | |
Schwartz-Jampel syndrom | Resessiv | 255800 |
1 q36-34 |
PLC | Perlecan |
Spondyloepimetaphyseal dysplasi | Resessiv | 271640 | |||
Spondyloepimetaphyseal dysplasi Flere dislokasjoner |
|||||
Spondyloepimetaphyseal dysplasi SPONASTRIME |
Resessiv | 271510 | |||
Spondyloepimetaphyseal dysplasi Kort lemmetype - forkalkningsavvik |
Resessiv | 271665 | |||
Spondyloepimetaphyseal dysplasi Type Pakistansk |
Resessiv | 603005 |
10 q23-24 |
PAPSS2 | PAPSS2 |
Anal dysplasi | Resessiv |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Pseudo achondroplasi | Dominerende | 177170 |
19 p12-p13.1 |
COMP | COMP |
Flere epiphyseal dysplasi | Dominerende | 132400 |
19 s13.1 |
COMP | COMP |
Flere epiphyseal dysplasi | Dominerende | 600204 |
1 s32.2-33 |
COL9A2 | Kollagen Type IX |
Flere epiphyseal dysplasi | Dominerende | 600969 |
20 q13.3 |
COL9A3 | Kollagen Type IX |
Flere epiphyseal dysplasi | Dominerende |
2 s23-24 |
MATN3 | Matrillin 3 | |
Hip dysplasi Type Beukes |
Dominerende | 142669 |
4 q35 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Rhizomelic punctate chondrodysplasia Type 1 |
Resessiv | 215100 |
6 q22-q24 |
PEX7 | SEDLIN |
Rhizomelic punctate chondrodysplasia Type 2 |
Resessiv | 222765 |
1 q42 |
DHPAT | |
Rhizomelic punctate chondrodysplasia Type 3 |
Resessiv | 600121 |
2 q31 |
AGPS | |
Punktat chondrodysplasia Conradi-Hünerman typen |
Dominant ved X | 302960 |
X p22.3 |
ASS | |
X-bundet ikke-rhizomel punktat kondondysplasi | X-recessiv |
302940 302950 |
X | ||
Ikke-rhizomelisk punktat kondrodysplasi Tibiometakarpal type |
Dominerende | 118651 | |||
BARNESyndrom | Dominant ved X | 308050 |
X p11 |
NSDHL | |
BARNESyndrom | Dominant ved X | 308050 |
X q28 |
NSDHL | |
Greenberg-type dødelig dysplasi | Resessiv | 215140 |
1 q42.1 |
LBR | Lamine B-mottaker |
Ponstert diaphyseal dysplasi | Resessiv |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet | |
---|---|---|---|---|---|---|
Jansen type metafysisk kondrodysplasi |
Resessiv | 156400 |
3 p22-p21.1 |
PTHR1 | PTHR / PTHRP | |
Schmid type metafysisk kondrodysplasi |
Dominerende | 156500 |
6 q21-q22.3 |
COL10A1 | Type X kollagen | |
Metaphyseal Chondrodysplasia McKusick Type Brusk-Hår-Hypoplasia |
Resessiv | 250250 |
9 p21-p12 |
RMRP | ||
Shwachman-diamantsyndrom | Resessiv | 260400 | ||||
Metafysisk anadysplasi | Dominerende | 309645 | ||||
Adenosindeaminase-mangel | Resessiv | 102700 |
20 q13.11 |
ADA | Adenosindeaminase | |
Metafysisk kondrodysplasi Type Spahr |
Resessiv | 250400 | ||||
Metafysisk akro-scypho-dysplasi | Resessiv | 250215 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Spondylometaphyseal dysplasi Kozlowski type |
Dominerende | 184252 | |||
Spondylometaphyseal dysplasi Sutcliffe type Hjørne brudd type |
Dominerende | 184255 | |||
Spondylometaphyseal dysplasi med alvorlig genu valgum algerisk type og Schmidt |
Dominerende | 184253 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet | |
---|---|---|---|---|---|---|
Brachyolmia Hobaek-type og Toledo-type |
Resessiv |
271530 271630 |
||||
Brachyolmia Type Maroteaux |
Resessiv | |||||
Brachyolmia Autosomal dominerende type |
Dominerende | 113500 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Dyschondrosteosis | Dominerende | 127300 |
X p22-32 |
SHOX | |
Mesomelic Dwarfism Langer Type |
Resessiv | 249700 |
X p22-32 |
SHOX | |
Mesomelic dvergisme Nieverglet type |
Dominerende | 163400 | |||
Mesomelic dvergisme Kozlowsli-Reardon type |
Resessiv | ||||
Mesomelic dvergisme Type Reinhardt Pfeiffer |
Dominerende | 191400 | |||
Mesomelic dvergisme Werner type |
Dominerende | 188770 | |||
Dominant Robinow type mesomelic dvergisme |
Dominerende | 180700 | |||
Mesomelic dvergisme Robinow type recessive |
Resessiv | 268310 |
9 q22 |
MMR2 | NTRKR2 |
Mesomelia synostose | Dominerende | 600383 | |||
Mesomelisk dysplasi Kantaputra- type |
Dominerende | 156232 |
2 q24-q32 |
||
Mesomelic Dysplasia Type Verloes |
Dominerende | 600383 | |||
Savomiryan type mesomelisk dysplasi |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Akromikrisk dysplasi | Dominerende | 102370 | |||
Geleofysisk dvergisme | Resessiv | 231050 | |||
Mesomelic dvergisme Nieverglet type |
Dominerende | 163400 | |||
Mesomelic dvergisme Kozlowsli-Reardon type |
Resessiv | ||||
Myhre syndrom | 139210 | ||||
Mesomelic dvergisme Werner type |
Dominerende | 188770 | |||
Weill Marchesani syndrom | Resessiv | 277600 | |||
Tricho-rhino-phalangeal syndrom type 1 | Dominerende |
190350 190351 |
8 q24.12 |
TRPS1 | |
Tricho-rhino-phalangeal syndrom type 2 Langer-Giedion |
Dominerende | 150230 |
8 q24.11-q24.13 |
TRPS1-EXT1 | |
Brachydactyly type A1 | Dominerende | 112500 |
2 q35-36 |
IHH | |
Brachydactyly type A2 | Dominerende | 112600 | |||
Brachydactyly type A3 | 112700 | ||||
Brachydactyly type B | Dominerende | 113000 |
9 q22 |
MMR2 | |
Brachydactyly type C | Dominerende | 113100 |
20 q11.2 |
GDF5 | |
Brachydactyly type D | 113200 | ||||
Brachydactyly type E | Dominerende | 113300 |
2 q37 |
||
Albright arvelig osteodystrofi | Dominerende | 103580 |
20 q13 |
GNAS1 | |
Akrodysostose | Dominerende | 101800 | |||
Conorenal syndrom | Resessiv | 266920 | |||
Brachydactyly arteriell hypertensjon | Dominerende | 112410 |
12 p12.2-p11.2 |
CACP | |
Kraniofacial dysplasi | Dominerende | ||||
Epiphyseal dysplasi med kantet falanks | Dominerende | 105835 | |||
Perikarditt leddgikt camptodactyly | Resessiv | 208250 |
1 q25-31 |
||
Hallux varus preaxial brachydactyly | Dominerende | 112450 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet | |
---|---|---|---|---|---|---|
Akromesomel dysplasi Type Maroteaux |
Resessiv | 602875 |
12 p12.2-p11.2 |
CACP | ||
Akromesomel dysplasi Campailla-Martinelli-type |
Resessiv | |||||
Akromesomel dysplasi Ferraz / Ohba-type |
Dominerende | |||||
Akromesomel dysplasi Type Osebold Remondini |
Dominerende | 112910 | ||||
Grebes dysplasi | Resessiv | 200700 |
20 q11.2 |
CDMP1 | ||
Kranioektodermal dysplasi | Resessiv | 218330 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet | |
---|---|---|---|---|---|---|
Cleido kranial dysplasi | Dominerende | 119600 |
6 p21 |
CBFA1 | ||
Yunis-Varon syndrom | Resessiv | 216340 | ||||
Parietal foramen | Resessiv | 168500 |
11 q11.2 |
ALX4 | ||
Parietal foramen | Resessiv | 168500 |
5 q34-q35 |
MSX2 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Kampomel dysplasi | Dominerende | 114290 |
17 q24.3-q25.1 |
SOX9 | SRY-boks 9 |
Cummings syndrom | Resessiv | 211890 | |||
Stüve-Wiedemann dysplasi | Resessiv | 601559 |
5 s13.1 |
LIFR |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Larsens syndrom | Dominerende | 155250 |
3 p21.1-p14.1 |
||
Larsen-lignende syndrom | Resessiv | 245600 | |||
Desbuquois dysplasi | Resessiv | 251450 | |||
Pseudodiastrofisk dysplasi | Resessiv | 264180 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Mukopolysakkaridose type 1H | Resessiv | 252800 |
4 s16.3 |
IDA | |
Mukopolysakkaridose type 1S | Resessiv | 252800 |
4 s16.3 |
IDA | |
Mukopolysakkaridose type 2 | 309900 |
X q27.3-q28 |
IDS | ||
Mukopolysakkaridose type 3A | Resessiv | 252900 |
17 q25.3 |
HSS | |
Mukopolysakkaridose type 3B | Resessiv | 252920 |
17 q21 |
||
Mukopolysakkaridose type 3C | Resessiv | 252930 | |||
Mukopolysakkaridose type 3D | Resessiv | 252940 | |||
Mukopolysakkaridose type 4A | Resessiv | 230500 |
16 q24.3 |
GALNS | |
Mukopolysakkaridose type 4B | Resessiv | 230500 |
3 s21.33 |
GLBI | |
Mukopolysakkaridose type 6 | Resessiv | 253200 |
5 q13.3 |
ARSB | |
Mukopolysakkaridose type 7 | Resessiv | 253200 |
7 q21.11 |
GUSB | |
Fukosidose | Resessiv | 230.000 |
1 p34 |
FUCA | |
Alfa-mannosidose | Resessiv | 248500 |
19 s13.2-q12 |
MANN | |
Betamannosidose | Resessiv | 248510 | 4 | MANB | |
Aspartylglukosaminuri | Resessiv | 208400 |
4 q23-q27 |
AgA | |
Gangliosidose ved GM1 | Resessiv | 230500 |
3 p21-p14.2 |
GLB1 | |
Sialidose type 1 og 2 | Resessiv | 256550 |
6 s21.3 |
NY | |
Gratis Sialic Acid Overload Disease | Resessiv | 269920 |
6 q14-q15 |
||
Galaktosialidose | Resessiv | 256540 |
20 q13.1 |
PPGB | |
Mukosulfatidose | Resessiv | 272200 | |||
Mukolipidose type 2 | Resessiv | 252500 |
4 q21-23 |
GNPTA | |
Mukolipidose type 3 | Resessiv | 252600 |
4 q21-23 |
GNPTA |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Primordial osteodysplastisk mikrocefalisk dvergisme type 1 | Resessiv | 210710 | |||
Primordial osteodysplastisk mikrocefalisk dvergisme type 2 | Resessiv | 210720 | |||
Osteodysplastisk mikrocefalisk dvergisme | Resessiv | 210730 | |||
3M syndrom | Resessiv | 273350 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Osteogenesis imperfecta type I (Normal tann) |
Dominerende | 166200 |
17 q21-q22 |
COL1A1 | Type I kollagen |
Osteogenesis imperfecta type I (Normal tann) |
166200 |
7 q22.1 |
COL1A2 | Type I kollagen | |
Osteogenesis imperfecta type I (opaliserende tann) |
Dominerende | 166240 |
7 q22.1 |
COL1A2 | Type I kollagen |
Osteogenesis imperfecta type II | Dominerende |
166210 259400 |
7 q22.1 17 q21-q22 |
COL1A2 COL1A1 |
Type I kollagen |
Osteogenesis imperfecta type III | Dominerende |
259420 |
7 q22.1 17 q21-q22 |
COL1A2 COL1A1 |
Type I kollagen |
Osteogenesis imperfecta type III | Resessiv | 259420 | 7 q22.1 |
COL1A2 | Type I kollagen |
Osteogenesis imperfecta type IV (Normal tann) |
Dominerende | 166220 |
7 q22,1 17q |
COL1A2 COL1A1 |
Type I kollagen |
Osteogenesis imperfecta type IV (opaliserende tann) |
Dominerende | 166220 |
7 q22,1 17q |
COL1A2 COL1A1 |
Type I kollagen |
Osteogenesis imperfecta type V | Dominerende | 166220 |
17 17q |
COL1A1 | |
Osteogenesis imperfecta type VI | |||||
Cole-Carpenter dysplasi | SP | 112240 | |||
Brucks dysplasi type I | Resessiv | 259450 |
17 s . 12 |
TLH1 | |
Brucks dysplasi type II | |||||
Singleton-Merton dysplasi | Resessiv | ||||
Osteogenesis imperfecta med uvanlig skjelettskade | Dominerende | 166260 | |||
Pseudoglioma osteoporose syndrom | Resessiv | 259770 |
11 q12-q13 |
Lipoproteinreseptor med lav tetthet | |
Osteodysplastisk gerodermi | Resessiv | 231070 | |||
Juvenil idiopatisk osteoporose | SP | 259750 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet | |
---|---|---|---|---|---|---|
Hypophosphatasia Neonatal og infantil form |
Resessiv | 241500 |
1 p36.1-p34 |
ALPL | Alkalisk fosfatase | |
Hypophosphatasia Voksen form |
Dominerende | 146300 |
1 p36.1-p34 |
ALPL | Alkalisk fosfatase | |
Vitaminresistente rakitt |
Dominant til X Dominant |
307800 |
X p22.2-p22.1 12 p13.3 |
FGF23 | Fibroblast vekstfaktor 23 | |
Neonatal hyperparatyreoidisme | Resessiv | 239200 |
3 q21-q24 |
CASR | Kalsiumreseptor | |
Forbigående nyfødt hyperparatyreoidisme med hyperkalsemi og hypokaluri | Resessiv | 145980 |
3 q21-q24 |
CASR | Kalsiumreseptor |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Ondartet recessiv osteopetrose | Resessiv | 259700 |
16 q13 11 q13.4-q13.5 |
TC1RG1 CLCN7 |
|
Osteopetrose med nevroaksonal dystrofi | Resessiv ? | 600329 | |||
Autosomal dominant osteopetrose type 2 Albers-Schonberg sykdom |
Dominerende | 166600 |
1 p21 |
||
Autosomal dominerende osteopetrose | Dominerende | 166600 |
16 s13.3 |
||
Osteopetrose medium form | Resessiv | 259710 | |||
Osteopetrose med ektodermal dysplasi | XL | 300301 |
X q28 |
IKBKG | |
Dysosteosklerose | Resessiv | 224300 | |||
Osteomesopycnosis | Dominerende | 166450 | |||
Nethertons syndrom | Resessiv | 256500 | SPINK5 | ||
Pyknodysostose | Resessiv | 265800 |
1 q21 |
CTSK | |
Stanescu-type osteosklerose | Dominerende | 122900 | |||
Striert osteopati | SP | ||||
Osteopati striert kranial sklerose | Dominant ved X | 166500 | |||
Melorheostose | SP | 155950 | |||
Osteopoecilia | Dominerende | 166700 | |||
Blandet skleroserende beindysplasi |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Progressiv diaphyseal dysplasi | Dominerende | 131300 |
19 q13.1-13.3 |
TGFB1 | |
Diaphyseal dysplasia anemia | Resessiv | 231095 | |||
Cranio diaphyseal dysplasi | Resessiv ? |
218300 122860 151050 |
|||
Dvergisme type Lenz Majewski | |||||
Van Buchems sykdom | Resessiv | 239100 |
17 q21-q21 |
||
Sklerostose | Resessiv | 269500 |
17 q21-q21 |
SOST | |
Endosteal hyperostose type Verdt | Dominerende | 144750 | |||
Cerebellar hypoplasia med endosteal hyperostose | Resessiv | 213002 | |||
Kenny Caffey Type I- syndrom |
Resessiv | 244460 |
1 q42-q43 |
||
Kenny Caffey Type II- syndrom |
Dominerende | 127000 | |||
Juvenil kortikal deformerende hyperostose Juvenil form av Pagets sykdom i bein |
Resessiv | 239000 | |||
Diaphyseal ryggmargsstenose med beinkreft | Dominerende | 112250 |
9 s21-22 |
||
Dyplasia oculo dento digitale Recessiv type |
Resessiv | 258850 | |||
Dyplasia oculo dento digitale Dominant type |
Dominerende | 164200 |
6 q22-23 |
||
Tricho dento osseous syndrom Type 1 |
Dominerende | 160320 |
17 q21 |
DLX3 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Pyle's dysplasi | Resessiv | 269500 |
17 q12-q21 |
SOST | Sclerostin |
Craniometaphyseal dysplasi Alvorlig form |
Resessiv | 218400 |
6 q21-q22 |
||
Craniometaphyseal dysplasi Moderat form |
Dominerende | 123000 |
5 p15.2-p14.2 |
ANKH | Pyrofosfat |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet | |
---|---|---|---|---|---|---|
Frontometaphyseal dysplasi | X-recessiv | |||||
Melnick-Needles syndrom | Dominant ved X | |||||
Ter Haar syndrom | Resessiv | |||||
Otopalato-digitalt syndrom type I | Dominant ved X |
X q28 |
||||
Oto-palato-digitalt syndrom type II | X-recessiv |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Blomstrands dysplasi | Resessiv | 215045 |
3 p22-p22.1 |
PTHR1 | PTH-PTH-RP |
Raine syndrom | Resessiv | 259775 | |||
Caffeys sykdom |
Dominant ? Resessiv ? |
114000 | |||
Astley-Kendall dysplasi | Resessiv |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Hemimel epiphyseal dysplasi | SP | 127800 | |||
Multiple exostosis sykdom Type 1 |
Dominerende | 133700 |
8 q23.1-q24.1 |
EXT1 | |
Multippel eksostose sykdom Type 2 |
Dominerende | 133701 |
11 p12-p11 |
EXT2 | |
Multippel eksostose sykdom Type 3 |
Dominerende | 600209 |
9 s19 |
||
Enchondromatosis Type Ollier |
SP | 166000 | |||
Enchondromatosis Maffucci Type |
SP | 166000 | |||
Enchondral spondylosis dysplasi | Resessiv | 271550 | |||
Enchondral spondyloid dysplasi med forkalkning av lymfeknuter |
Resessiv | ||||
Enchondral spondylosis dysplasi | |||||
Osteoglophonic dvergisme | Dominerende | 166250 | |||
Genokondromatose | Dominerende | 166000 | |||
Karpotarsal osteokondromatose | Dominerende | 112250 |
9 s21-22 |
||
McCune-Albright syndrom | SP | 174800 | |||
Ikke-ossifiserende multippel fibromatose Dominant type |
Dominerende | 135100 |
4 q27-31 |
||
Cherubinism | Dominerende | 118400 |
4 p16 |
SH3BP2 | |
Cherubinism med gingival fibromatose | Resessiv | 135300 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Osteolyse ansikts abnormiteter nefropati | Dominerende | 166300 | |||
Winchester sykdom | Resessiv | 277950 | |||
Recessiv karpo tarsal osteolyse | Resessiv | 259600 - 605156 |
9 q12-21 |
MMP2 | MMP2 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Akro osteolyse Hajdu Cheney syndrom |
Dominerende | 102500 | |||
Mandibuloakral dysplasi | Resessiv | 248370 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Arvelig osteolisk dysplasi | Dominerende | 174810 |
16 q21.1-q22 |
TNFRSF11A | RANG |
Juvenil hyalinfibromatose | Resessiv | 228600 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet | |
---|---|---|---|---|---|---|
Nail-Patella Syndrome Patella Nail Syndrome |
Dominerende | 161200 |
9 q34.1 |
LMX1B | ||
Patellar hypoplasi | Dominerende |
17 q21-q22 |
||||
Coxo podo patellar syndrom | Dominerende | 147891 | ||||
Genito-patellar syndrom | Resessiv ? | 606170 | ||||
Liten størrelse lite øre syndrom | Resessiv | 224690 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet |
---|---|---|---|---|---|
Spondylokostal dysostose | Resessiv | 277300 |
9 q13 |
||
Spondylokostal dysostose | Dominerende | 277300 |
9 q13 |
||
Robinow syndrom | Resessiv | 180700 |
9 q22 |
||
Acro ansikts dysostose type Weyers | Dominerende | 193530 |
4 p16 |
Patologi | Overføring | OMIM | Kromosom Locus |
Ubehagelig | Protein kodet av genet | |
---|---|---|---|---|---|---|
Ikke-syndromisk ectrodactyly Splitt hender og føtter |
Dominerende | 600095 |
10 p16 |
|||
Ikke-syndromisk ectrodactyly Splitt hender og føtter |
Dominerende | 605289 |
3 q27 |
|||
Ikke-syndromisk ectrodactyly Med døvhet |
Dominerende | 183600 |
7 q21.3-q22.1 |
EXT2 | ||
X- bundet ikke-syndromisk ectrodactyly |
Dominant ved X | 313350 |
X q26 |
|||
EEC syndrom | Dominerende | 129900 |
7 q11.2-q12.3 |
|||
Synphalangism | Dominerende | 285800 |
17 q22 |
|||
Rubinstein-Taybi syndrom | Dominerende | 180849 |
19 q13 |
|||
Kiste-Siris syndrom | Resessiv | 135900 |
1 q21 |
|||
Kiste-Siris syndrom | Resessiv | 135900 |
7 q34 |
|||
Fanconi anemi Type A |
Resessiv | 227650 |
16 q24.3 |
|||
Fanconi anemi Type C |
Resessiv | 227650 |
9 q22.3 |
|||
Fanconi anemi Type D |
Resessiv | 227650 |
3 s22.6 |
|||
Fanconi anemi Type E |
Resessiv | 227650 |
6 p21-p22 |
|||
Fanconi anemi Type F |
Resessiv | 227650 |
11 s15 |
|||
Fanconi anemi Type G |
Resessiv | 227650 |
9 s13 |
|||
Flere synostoser - brachydactyly | Dominerende | 186500 |
17 q21-22 |
|||
Håndfot uterus syndrom | Dominerende | 140.000 |
7 p15 |