Spesialitet | Medisinsk genetikk |
---|
ICD - 10 | E70 - E90 |
---|---|
CIM - 9 | 270 og 279 |
MedlinePlus | 002438 |
medisin | 804757 |
MeSH | D008661 |
Legemiddel | Vitamin B8 |
De genetiske metabolske sykdommene (eller medfødte), også kalt metabolske arvelige sykdommer, omfatter en stor klasse med genetiske sykdommer som involverer forstyrrelser i stoffskiftet . De fleste av dem skyldes feil i et enkelt gen som bærer koden for et enzym som katalyserer omdannelsen av forskjellige stoffer ( substrater ) til andre ( produkter ). I de fleste av disse lidelsene oppstår problemer på grunn av opphopning av giftige stoffer eller stoffer som forstyrrer normal funksjon, eller på grunn av effekten av redusert evne til å syntetisere essensielle forbindelser.
En lege britisk , Archibald Garrod (1857-1936), som innførte begrepet "medfødte feil i stoffskiftet" (= "medfødte feil i metabolismen") i begynnelsen av XX th århundre. Vi skylder ham hypotesen om "et gen, et enzym", som han formulerte i henhold til sine studier om arten og overføringen av alkaptonuri . Hans nøkkeltekst, Inborn Errors of Metabolism, ble publisert i 1923.
I Frankrike er genetiske metabolske sykdommer blant de fem sykdommene som krever systematisk neonatal screening ved blodprøve , fenylketonuri og medfødt binyrehyperplasi. I 2011 utstedte HAS en anbefaling om utvidelse av neonatal screening til acyl-koenzym A-dehydrogenasemangel av middels kjede fettsyrer (MCAD).
I Frankrike kan behandlingen av pasienter med genetiske metabolske sykdommer koordineres av den sjeldne sykdomsgruppering Group of Arvelige Diseases of Metabolism (G2M). Denne sektoren samler referansesentre for sjeldne sykdommer (CRMR) og kompetansesentre som er bemyndiget til å overvåke pasienten.