Den nukleotid polymorfisme (PN) eller polymorfi av et enkelt nukleotid (PSN) (enkeltnukleotidpolymorfi på engelsk) er, i genetikk , variasjonen ( polymorfisme ) av en enkelt base par av de genomet mellom individer av samme art . Variasjonen må være lokalisert på et bestemt sted i genomet og vises i en andel som er større enn 1% av befolkningen for å bli karakterisert som NHP. Disse variasjonene er svært hyppige (omtrent ett basepar i tusen i det menneskelige genomet ).
NHPs står for 90% av alle menneskelige genetisk variasjon, og NHPs med en allel frekvens som er større enn 1% er tilstede hver hundre til tre hundre basepar i gjennomsnitt i det humane genom , hvor to av tre NHPs erstatte cytosin med tymin .
NHP-er er roten til forskjellene i vår følsomhet for sykdom; dette gjelder for et bredt spekter av menneskelige sykdommer, inkludert sigdcelleanemi , β- thalassemia og cystisk fibrose. Alvorlighetsgraden av sykdommer og måten kroppen vår reagerer på behandlinger er også manifestasjoner av denne genetiske variasjonen . For eksempel er en enkeltbaseparmutasjon i Apo E ( Apolipoprotein E ) genet assosiert med en høyere risiko for Alzheimers sykdom .
NHP kan finnes i kodende regioner av gener ( exon ), ikke-kodende regioner av gener ( intron ) eller intergene regioner, mellom gener. I tilfelle hvor NHP-er finnes i de kodende regionene, vil sistnevnte ikke nødvendigvis endre aminosyresekvensen til det produserte proteinet , takket være den genetiske kodens redundans .
NHPer som finnes i ikke-kodende regioner kan ha konsekvenser for spleising , transkripsjonsfaktorer eller for ikke-kodende RNA- sekvenser .
Vi vil snakke om synonyme allelformer i tilfelle der flere former for en NHP fører til den samme polypeptidsekvensen , og om ikke-synonyme former i tilfelle hvor sekvensene som produseres er forskjellige. Selvfølgelig gjelder dette bare de kodende regionene i genomet. I hverdagsspråket vil vi da snakke om "synonyme / ikke-synonyme mutasjoner".
NHP er verktøy for å identifisere genotyper (for eksempel å gjenkjenne mennesker) fra prøver av organisk materiale eller å bidra til å bygge slektstrær av levende ting eller arter.
I gjennomsnitt opptrer en NHP hver 100 til 1000 nukleotider. Det er av størrelsesorden 5 x 10 6 i det humane genomet. Visse assosiasjoner av NHP er karakteristiske for visse populasjoner. Fordelingen av NHP er tilfeldig. I et hvilket som helst gen kan du forvente et gjennomsnitt på 10 NHP, men noen kan ha ingen. I 2001 var det 800 000 NHP i det menneskelige genomet.
Kromosom | Antall NHPer |
Kromosom | Antall NHPer |
Kromosom | Antall NHPer |
---|---|---|---|---|---|
1 | 16 759 | 9 | 5,790 | 17 | 6.392 |
2 | 12.748 | 10 | 6.014 | 18 | 2,682 |
3 | 10 112 | 11 | 6,931 | 19 | 7 664 |
4 | 6.995 | 12 | 7 375 | 20 | 5 381 |
5 | 9 146 | 1. 3 | 2.847 | 21 | 3 478 |
6 | 13 888 | 14 | 5827 | 22 | 5400 |
7 | 12 389 | 15 | 4 343 | X | 3,253 |
8 | 4 962 | 16 | 5,771 | Y | 63 |
Total | 177,594 |