Orofacio-digitalt syndrom type 1 | |
MIM-referanse | 311200 |
---|---|
Overføring | X-koblet dominerende |
Kromosom | Xp22.3-p22.2 |
Ubehagelig | OFD1 |
Foreldres avtrykk | Nei |
Forventning | Nei |
Sunn bærer | Ikke aktuelt |
innvirkning | 1 av 50 000 fødsler til 1 av 250 000 fødsler |
Gjennomtrengende | Variabel |
Prenatal diagnose | Mulig |
Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen | |
Den syndrom oral-facial-digital type 1 er en misdannelse kombinasjon av munn , et ansikt bestemt, fingre eller tær , den hjerne og nyrer .
Diagnosen stilles hovedsakelig av kliniske grunner ved fødselen . Cyster som ligner på polycystisk nyresykdom, vises ofte i sen ungdomsår . Den intelligens er litt redusert.
I noen få tilfeller stilles diagnosen når disse cysterene vises.
Differensialdiagnosene er andre orofacio-digitale syndromer , polycystisk nyresykdom dominerende type og Meckel-Gruber syndrom
Den proteinet kodet for av dette genet finnes i to former, Cxorf5-1 og Cxorf5-2. Funksjonen til dette proteinet er ukjent.
Denne patologien er raskt dødelig (dødelig) hos gutter.
Mouth abnormitet
Spesielt ansikt
Brain unormalt
nyre unormalt