CARTaGENE- plattformen ( www.cartagene.qc.ca ) er en biologisk database ( biobank ) og en database om helsen til mer enn 40 000 quebecere i alderen 40 til 69 år på rekrutteringstidspunktet. Hovedmandatet til prosjektet er å identifisere genetiske og miljømessige årsaker til vanlige kroniske sykdommer som påvirker befolkningen i Quebec, for eksempel diabetes, hjerte- og karsykdommer og kreft. Det overordnede målet fra et folkehelseperspektiv er å utvikle personlig medisin og fremme offentlige politiske tiltak rettet mot høyrisikogrupper. CARTaGENE-biobanken er under vitenskapelig ledelse av Sébastien Jacquemont , Dr. Ekaterini Kritikou og Dr. Philippe Broët , fra Sainte-Justine University Hospital Center for Children i Montreal , Quebec. Siden 2007 har dette prosjektet mottatt finansiering fra blant annet Genome Canada , Génome Québec , Canadian Foundation for Innovation og Canadian Partnership Against Cancer (CPAC).
CARTaGENE-biobanken er en infrastruktur som er satt opp for å rekruttere menn og kvinner i alderen 40-69 år i Quebec, som representerer aldersgruppen som har størst risiko for å utvikle kroniske sykdommer , inkludert hjerte- og karsykdommer , metabolske forstyrrelser som diabetes mellitus og kreft , blant andre berørte sykdommer. I løpet av august 2009 til oktober 2010 ble 20 007 deltakere registrert i sin første rekrutteringsfase (fase A). Mellom desember 2012 og februar 2015 førte en ny bølge av rekruttering (fase B) til registrering av 20 000 andre deltakere. Disse ble valgt tilfeldig og sporet gjennom filene sine i offentlige helseadministrative databaser ( Régie de l'assurance maladie du Québec (RAMQ)). Deltakerne ble også valgt ut til å være representative for hovedstadsregionene Quebec, spesielt Montreal , Quebec , Sherbrooke og Saguenay . På grunn av den administrative forbindelsen mellom RAMQ og CHU de Sainte-Justine, kan deltakerne følges de neste 50 årene, noe som gjør den til en av de lengste pågående befolkningsstudiene i verden. Prosjektinformasjonspakker ble først sendt ut og potensielle deltakere ble kontaktet via telefon for å registrere seg. Totalt 12 vurderingssteder over hele provinsen er etablert for kliniske og fysiske vurderinger. Etter en innledende telefonkontakt ble deltakerne invitert til å komme til vurderingsstedet og signere et samtykkeskjema. De ble invitert til å fylle ut et spørreskjema om deres livsstil og et sekund om helsen. Et tredje spørreskjema om slektsforskningen til disse menneskene ble også inkludert for å bli fylt ut online. Ikke-invasive målinger ble tatt for alle deltakerne som inkluderte data som vekt , høyde , blodtrykk . Prøver av blod , spytt og urin ble samlet fra disse deltakerne og lagret i biobanken i Genome Quebec og det tilknyttede universitetssykehuset i Chicoutimi (biobank GénomeQuébec-CAURC) for fremtidig bruk. Ernæring undersøkelser har også blitt gjennomført. Deltakerne i dette prosjektet representerer bare en del av gruppen av deltakere i et større, landsdekkende prosjekt for å samle prøver over hele landet hvis metoder ble brukt på utformingen av prøvene. Fem kohorter innen det kanadiske partnerskapet for Tomorrow Project ( PPCTC).
Hele blodtellingen for hver av deltakerne ble samlet inn. Deres lipidprofil og forskjellige andre biokjemiske faktorer ( kreatinin , HbA1c, etc.) har blitt detaljert. Data om deres bentetthet ble også samlet inn. Blodstasjonen er designet slik at DNA og RNA kan ekstraheres for fremtidig bruk. Lagringsforholdene er også optimalisert for proteomikk og lipidomikk . Teknologier og integrerende tilnærminger er utviklet for å identifisere enkle nukleotidpolymorfier .
Gjennom langsgående studier prøver forskere å vurdere bidraget til en bestemt livsstil, miljømessige og genetiske faktorer til forekomsten av forskjellige sykdommer. Bruken av endofenotyper letter integrasjonen av flere nivåer av data for å tegne et mer realistisk portrett av gen-miljø-interaksjoner.
Prosjektet startet som en pilotstudie, utført under ledelse av professorene Bartha Knoppers ( McGill University ) og Claude Laberge ( Laval University ), som involverte 223 deltakere som svarte på et spørreskjema basert på DataSHaPER-modellen. Av P3G. Vektene i spørreskjemaene er utviklet og revidert av mer enn 30 eksperter fra forskjellige felt og er mye brukt. Disse spørreskjemaene inkluderte data om pasientens helse, generelle angstnivå, type jobb og fysisk aktivitet.
Prosedyrene til CARTaGENE-plattformen overholder alle internasjonale, nasjonale og lokale lover så vel som etiske standarder, spesielt det kanadiske Charter of Rights and Freedoms , Charter of Rights and Freedoms , Civil Code of Quebec , Declaration of 'Helsinki , den universelle erklæringen om det menneskelige genom og menneskerettigheter (1997) og UNESCO Verdenserklæring om bioetikk og menneskerettigheter (2005), blant andre. CARTaGENE overholder også anbefalingene fra "Ministerial Action Plan for Research Ethics and Scientific Integrity of the Quebec Ministry of Health and Social Services (MSSS)" (1998) ", og følger" Guide for the development of standards management of the MSSS databanker (2004) "samt" Policy on human research (2004) ".
CARTaGENE-plattformen overvåkes av forskningsetisk komité for Sainte-Justine University Health Center Council. Det er også under tilsyn av Kommisjonen for tilgang til informasjon . Denne organisasjonen godkjenner overføring av informasjon fra Régie de l'assurance maladie du Québec til telefonsenteret som er i kontakt med deltakerne. All personlig informasjon som CARTaGENE har, er underlagt tilsyn av Kommisjonen for tilgang til informasjon.
Deltakernes medisinske historikk holdes i en sentralisert myndighetsdatabase som gjør det mulig for forskere å følge disse personene i løpet av studien og overvåke alle medisinske hendelser som berører dem, deres resept på medisiner samt eventuelle dødsfall. Den personlige informasjonen som knytter de medisinske filene til identifikasjonen av hver deltaker, er kodet av CARTaGENE-tjenestemenn, men håndteres og administreres av RAMQ på en slik måte at den garanterte konfidensialiteten.
For å få tilgang til databasen, må forskere sende inn en søknad som er levert til evaluering av en uavhengig komité på den ene siden, samt av Data Access Committee (CTAD). Datasettet er tilgjengelig for forskere i industri og akademia, nasjonalt og internasjonalt. Den vitenskapelige ledelsen av CARTaGENE med SDAC avgjør om dataene eller resultatene skal returneres til prosjektet. Innleveringen for tilgang til datasettet gjøres direkte online.
CARTaGENE-plattformen registrerte 20 000 ekstra deltakere i løpet av sin andre rekrutteringsbølge (fase B). Deltakernes helsevurderinger vil finne sted regelmessig ved hjelp av nettbaserte spørreskjema i årene som kommer. Pasienter kan følges opp til 50 år takket være deres lenke til offentlige helseadministrative databaser.
CARTaGENE-plattformen er designet slik at prosedyrer som inkluderer prøveinnsamling, måling av biologiske variabler og prøvelagring kan harmoniseres med andre store internasjonale kohorter gjennom Public Population Project- plattformen. I Genomics (P3G). P3G letter arbeidet med biobanker og forbedrer samarbeidet i det internasjonale samfunnet av menneskelige genomforskere. En nasjonal innsats er i gang for å samle prøvedeltakere over hele Canada, med CARTaGENE-prosjektdatabasen, som representerer en av de fem kohortene innen Canadian Partnership for Hope for Tomorrow (PCEPD), som rekrutterer 300 000 deltakere. et mandat til å utvikle strategiske initiativer som fører til politiske endringer for å adressere den økende effekten av kronisk sykdom i en stadig eldre kanadisk befolkning.
Publikum var generelt mottakelige for opprettelsen av CARTaGENE, og en uavhengig studie rapporterer om konsultasjoner med publikum. De viktigste bekymringene gjaldt beskyttelse av journaler , konfidensialitet , respekt for individuell gjennomsiktighet , giverens rett til å melde seg ut av prosjektet og styring .
Lokale og nasjonale medier rapporterte om CARTaGENE.
CARTaGENE er til stede på ulike sosiale plattformer som Facebook, Twitter, LinkedIn og Google+ for å informere befolkningen og forskere om forskningsoppdagelser ved bruk av CARTaGENE-data og prøver.
CARTaGENE var vert for et internasjonalt symposium som fant sted i Montreal i april 2015. Flere anerkjente forskere kom for å presentere sine utfordringer og løsninger for befolkningskull, big data og personlig medisin.