Medfødt sykdom
En medfødt sykdom (også kalt medfødt anomali ) er en sykdom, med eller uten misdannelse som dukker opp i livmoren og ofte oppdages ved fødselen eller senere i livet (bokstavelig talt: “ble født med”).
"Medfødt" er ikke synonymt med "arvelig": en medfødt hengivenhet er ikke nødvendigvis av genetisk opprinnelse, det vil si knyttet til en abnormitet i kromosomene eller deres sammensatte gener; det kan skyldes rus i utero, mekanisk traume. Og selv når den er genetisk, arves den ikke nødvendigvis (i dette tilfellet snakker vi om en " de novo- mutasjon "). Omvendt er en arvelig tilstand ofte medfødt siden den kromosomale eller genabnormalen ble overført fra unnfangelsen av embryoet.
En medfødt lidelse kan noen ganger identifiseres allerede før fødselen (takket være prenatal diagnose ), ved fødselen eller flere år senere når den forårsaker liten eller ingen forstyrrelse (eksempel: aortaklaff bicuspid ).
Årsaker
Det er kjent at mange faktorer forårsaker eller fremmer fødselsskader. Imidlertid er det ofte vanskelig å retrospektivt finne den nøyaktige årsaken til en medfødt anomali eller tilstand.
På en ikke-uttømmende måte kan vi sitere:
- genetiske årsaker, knyttet enten til en kromosomal anomali eller til en anomali av ett eller flere gener (ca. 25% av medfødte anomalier). Selv om det er relativt enkelt å fastslå tilstedeværelsen av en kromosomavvik ved å studere karyotypen , kan bare et (forholdsmessig) lite antall genavvik studeres i praksis;
- det er mange giftige årsaker; for eksempel :
- alkohol, som kan forårsake visse hjertefeil (lungestenose),
- kokain,
- naturlig eller kunstig ioniserende stråling ( røntgenstråler brukt i radiologi eller radioaktive produkter brukt innen sivil kjernekraft (kraftverk, nukleærmedisin) eller militær,
- de plantevernmidler , insektmidler , avløvingsmidler ... The Agent Orange brukt av amerikanerne under Vietnam-krigen synes ansvarlig for en økning i misdannelser hos avkom av infiserte mennesker;
- visse medisiner: misdannelser ( amelia ) sekundært til å ta talidomid som de teratogene effektene av distilben (et gestagen som brukes i trusler om for tidlig fødsel) er de mest publiserte eksemplene. Det er faktisk veldig vanskelig å vite om et medikament medfører en teratogen risiko, noe som kan avhenge av når det blir gitt under graviditet (de første tre månedene er de mest kritiske) og bare oppdages etterpå. Mange år etter at det var markedsført. For ethvert nytt molekyl har farmasøytisk industri plikt til å teste den mulige teratogene effekten på forskjellige laboratoriedyr, men fraværet av en skadelig effekt hos dyr tillater oss ikke å bekrefte fraværet av effekt hos hunn eller hann. Den (åpenbare) umuligheten av å utføre slike tester direkte på menneskeartene fører i praksis til systematisk kontraindikasjon under graviditet (og amming) av ethvert nytt medikament. Vi prøver alltid å behandle en gravid kvinne ved å bare bruke gamle medisiner (så lite som mulig, så lenge som mulig) hvis sikkerhet er verifisert, ofte fordi denne behandlingen har blitt gitt trygt til flere kvinner som ikke visste at de var gravide;
- visse vitaminunderskudd ; for eksempel kan tilskudd med folsyre allerede før svangerskapet redusere forekomsten av visse nevralrørsdefekter ( spina bifida ) betydelig .
- mors alder; vi vet at det er flere misdannelser (spesielt hjerte) hos barn av svært små mødre (før 20 år) eller over 30 år (kilde: California overvåkningsprogram for fødselsskader 1995);
- visse mors sykdommer: diabetes , fenylketonuri, etc. Ved epilepsi er det ikke sykdommen i seg selv som er involvert, men antiepileptika.
En fødselsskade eller tilstand kan oppstå fra den genetiske sammensetningen av zygoten (befruktet egg) eller kan tilegnes under embryogenese (utvikling av fosteret). Årsakene til mange medfødte problemer er ukjente.
Terminologi
Medfødt sykdom
Sykdom som dukker opp ved fødselen.
Fødselsskade
Et begrep som er mye brukt for en strukturell mangel i en del av kroppen, gjenkjennelig ved fødselen, som er stor nok til å bli oppfattet som et problem.
Medfødt fysisk anomaliMedfødt misdannelseGenetisk sykdom
Sykdom forårsaket av en abnormitet i strukturen eller funksjonen til gener.
Medfødt metabolsk sykdom
Risiko for fødselsskader gjennom svangerskapet
Ikke-uttømmende liste over medfødte anomalier eller tilstander
Lesch-Nyhan syndrom
Noen andre fødselsanomalier:
Merknader og referanser
-
Gérard Borvon, “ Røntgenstråler og radioaktiv stråling, da vi ennå ikke snakket om føre var-prinsippet. » , På seaus.free.fr ,13. oktober 2007.
-
(i) Segall A, MacMahon B, M Hannigan, " Medfødte misdannelser og bakgrunnsstråling i Nord-New England " , J Chronic Dis , nr . 17,1964, s. 915-32. ( PMID 14213424 )
-
(in) Jones CG, " En gjennomgang av historien om amerikanske strålevernforskrifter, anbefalinger og standarder " , Health Phys , Vol. 88 n o 2,2005, s. 105-24. ( PMID 15650586 )
-
(i) Aronowitz JN, Lubenau OL, " Fra radium tapte filer: uhell i manglende opplæring, justering og ansvarlighet " , Int J Radiat Oncol Biol Phys , vol. 84, n o 4,2012, s. 932-6. ( PMID 22622070 , DOI 10.1016 / j.ijrobp.2012.01.057 )
Se også
Relaterte artikler
Eksterne linker