SADDAN

SADDAN er en konstitusjonell sykdom i beinet i achondroplasia-gruppen manifestert av tydelig dvergisme fra fødselen. SADDAN er et akronym for foreningen:

• alvorlig achondroplasi (på engelsk Severe Achondroplasia ),
• utviklingsforsinkelse ( utviklingsforsinkelse ) og
• acanthosis nigricans (på latin Acanthosis Nigricans ).

Etiologi

• Mutasjon av FGFR3 genet lokalisert på p16.3 locus av kromosom 4 som koder for fibroblast vekstfaktor reseptor .

Overføring

Autosomal dominerende arv .

Kilder

• (no) Online Mendelian Arv i mennesket , OMIM (TM). Johns Hopkins University , Baltimore, MD. MIM-nummer: 134934 [1]