| TNF reseptor assosiert periodisk syndrom | |
| MIM-referanse | 142680 |
|---|---|
| Overføring | Dominerende |
| Kromosom | 12p13.2 |
| Ubehagelig | TNFRSF1A |
| Prenatal diagnose | Mulig |
| Liste over genetiske sykdommer med identifisert gen | |
Den feller syndrom (for TNF -reseptor-assosiert periodisk syndrom ) er en genetisk sykdom autosomal dominant sjelden kjennetegnet ved tilbakevendende angrep av feber og generelle smerter.
Dette syndromet er en del av differensialdiagnosen av periodisk febersyndrom .
Fordi det ble først beskrevet i en irsk familie i 1982 , engelsktalende første heter det “ familiær Hibernian feber ” ( “familial Hibernian feber” eller “irske familiær feber”, som ikke må forveksles med “Irsk feber”. Som referert til som " Irsk tyfus " når den spredte seg til England). Hibernia , tidligere Irlands navn, forklarer kvalifiseringen til hibernian.
Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for TNF- reseptoren . Den genetiske defekten vedrører koding av en kjent proteinreseptor for tumornekrosefaktor (en) (TNFR), som ligger på celleoverflaten og binder seg til tumornekrosefaktor (TNF), et protein des som forårsaker betennelse. Det mutante TNFR-genet fremmer betennelse uten tumornekrosefaktor.
Bare en unormal kopi av genet er nok til å utvikle sykdommen. En episode kan utløses av infeksjon eller stress .
De dukker ofte opp i barndommen .
Denne sykdommen er preget av tilbakevendende (paroksysmale) angrep (feberangrep) fordelt med varierende intervaller, i gjennomsnitt hver 5. til 6. uke. Et anfall kan også utløses av traumer eller infeksjoner.
I løpet av episodene lider pasienten av feber, artralgi, myalgi (ofte først ved roten av lemmer og deretter utvikler seg i løpet av få dager mot ekstremiteter), utslett , konstant magesmerter, kvalme, oppkast, diaré ... Brystsmerter er noen ganger til stede, også - hos menn - som testikelsmerter . Huden er rødt på nivået av myalgi, med et ødem som holder koppen. Hudutslett sparer ansiktet, men ødem kan omgi øynene som ellers kan bli påvirket av konjunktivitt .
Det er bekreftet ved DNA-analyse om den viser en mutasjon av TNFRSF1A-genet på kromosom 12 (12p-13)
Sykdommen utvikler seg i oppblussinger som noen ganger kan være flere uker eller til og med måneder eller år fra hverandre og kan føre til nyreamyloidose som fører til nyresvikt .
Kortikosteroider (kortison), TNF-hemmer ( etanercept / Enbrel ) som reduserer varigheten av episoder