Juvenil xanthogranuloma

Juvenil xanthogranuloma Fotomikrografi av et juvenil xanthogranuloma (JXG) med Touton gigantiske celler . Hematoxylin og eosin flekker . Nøkkeldata

Spesialitet	Hematologi

Klassifisering og eksterne ressurser

ICD - 10	D76.3 ( ILDS D76.390)
Sykdommer DB	32580
medisin	oph / 588
MeSH	D014972

Medisinsk advarsel

Den juvenile Xantogranulom ( juvenil Xantogranulom eller JXG ) er en form for tumor histiocytisk. Det er oftest til stede på huden til babyer eller små barn som knuter som består av histiocytiske celler , men noen ganger utvikler seg i øynene eller indre organer ( innvoller ).
Denne lesjonen er vanligvis godartet og utvikler seg deretter mot selvhelbredelse, men kan være problematisk når den utvikler seg i øyet (risiko for juvenil glaukom ) eller innvoller.

Det er også en voksen xanthogranuloma som kan være godartet og helbrede spontant eller svært sjelden tilstede med nekrobiotiske former for xanthogranuloma.

Klassifisering

Det er en av formene for ikke-Langerhansian histiocytosis (HCNL eller Non-X histiocytosis for engelsktalende) som i seg selv utgjør den andre av de tre klassene histiocytiske sykdommer (de to andre er Langerhansian histiocytosis (HCL) (Classe 1) og klasse av ondartet histiocytose). Disse tre klassene histiocytose har til felles at de er "reaktive eller ondartede sykdommer der forskjellige vev, inkludert huden, er infiltrert av celler av monocyt-makrofag-avstamningen" . De fleste stammer fra dermale dendrocytter .
XGJ er den vanligste formen for ikke-Langerhans histiocytose og er en av de sykdommene som i HCNL er "klinisk forskjellige" og har "den samme immunfenotypen  " .
En hypotese er at dermal dendrocyt histiocytosis utgjør et spekter av sykdommer der dermal dendrocyten er til stede i en gradvis grad av modning. På denne aksen er HCB-celler av "ung" (umoden) type og assosiert med korte sykdommer, som leges spontant i løpet av få måneder.

Beskrivelse

Disse xanthogranulomas er vanligvis asymptomatiske, men kan (sjelden) magesår eller blø.
Det første utseendet er raskt, og noen ganger etterfulgt av andre identiske lesjoner i årevis.

• Eksternt utseende: disse svulstene ser ut som papler (runde til ovale) tydelig avgrenset, glatte.
  De er faste (konsistens av gummi).
  Fargen, rosa til rød, er farget med gul og har en tendens til å bli gulbrun over tid;
• Sted: Papler vises oftere på hode og nakke, og sjeldnere på øvre stamme og lemmer og veldig unntaksvis på munnslimhinnen (ofte etter fylte 3 år på sidene av tungen eller midten av ganen, som kan ulcerat og blødning), noen ganger hyperkeratotisk eller tar gigantiske former, eller avkortet eller til og med (unntaksvis) generaliserte lichenoider.
• Histologisk utseende  : Infiltratets natur varierer i henhold til lesjonens alder. Det inflammatoriske aspektet er mindre synlig (med homogen cytoplasma og eosinofil eller amfofil) i nyere lesjoner. Da øker andelen av det inflammatoriske infiltratet, og cytoplasmaet til histiocytter er vakuolert og xantomatøst. Når lesjonen leges, er den preget av fibroblaster og fibrose. Kjempeceller er sjeldnere i tidlige og gamle lesjoner. Atypiske kjerner og mitotiske figurer er noen ganger synlige. Mitotisk aktivitet er mer synlig i tidlige unge lesjoner.
• Størrelse: variabel; 5 millimeter i diameter og noen få mm tykke til en tydelig synlig svulst som er flere centimeter bred (opptil 2,5  cm , med noen sjeldne tilfeller av gigantisk form (makronodulær, opptil 10  cm som kan forveksles med et hemangiom av typen "  Cyrano  ") , eksisterer atypiske tilfeller, med “lichenoid, retikulær, makulopapular, plakk, lineære utbrudd” .
• xanthogranuloma er oftere alene (60% til 82% av tilfellene), og finnes på hodet (muligens i hodebunnen), nakke, koffert og lemmer.
  Hvis XGJ også påvirker det subkutane vevet (dypt bløtvev i 5% av tilfellene, oftere på hodet og nakken), føler vi ved palpasjon en klart begrenset masse, noe som kan skamme pasienten, den ansiktet mot huden kan ikke være endret eller blir gulaktig.
• Av telangiektasi observeres noen ganger (sjelden) i utkanten eller på svulsten. ;

To varianter (som ofte eksisterer sammen) ble definert av Gianotti:

• liten nodulær form, med mange papler i halvkuler 2 til 5  mm i diameter,
• Stor nodulær form, med en enkelt knute eller noen få, og større (10 til 20  mm i diameter.

Utbredelse

Det er ikke kjent i verden, det påvirker potensielt alle raser (få tilfeller er rapportert i litteraturen for mennesker med svart hud). Hos voksne blir så mange kvinner som menn rammet, men hos små barn vil sexrasjonen være 1,5 gutter for 1 jente

Histologi

Xanthogranulomas inneholder opprinnelig ikke-lipidhistiocytter, uten Langerhan-celler. Deretter vises inflammatoriske celler (inkludert skummende histiocytter), mer og mer tallrike når svulsten modnes. Av gigantiske celler er Touton- kjerner ordnet i en ring, typiske, noen ganger med andre gigantiske celler, "endotel".

Historie

• 1905 : et første tilfelle av XGJ er rapportert av Adamson, i engelsk litteratur; det er det til et barn som utviklet mange gule-hvite papler på kroppen de første to ukene av livet. Adamson kaller denne sykdommen for "medfødt xanthoma multiplex" ( "medfødt spredt xanthoma" ).
• I 1909 studerte McDonagh en annen sak da (i 1912 en serie med 5 andre saker); Vurderer denne sykdommen som en endotel opprinnelse, kaller han den "nevo-xantho-endotelioma" .
• 1912 presenterer McDonagh resultatene av et første tilfelle omdøpt til "nevoxanthoendothelioma", men ikke assosiert med nevi eller endotelceller ).
• I 1936 viser Senear og Caro at lesjonen faktisk er xanthomatøs, og siden den påvirker små barn kalte den "juvenil xanthoma" .
• 1937 rapporterer Laurb og Lain visceral involvering av XGJ; De beskriver et første tilfelle av lungeinvolvering. Andre ekstra-kutane lokasjoner (bekreftet av biopsier) blir deretter oppdaget, inkludert en første okulær involvering (av Blank Eglick og Beerman i 1949), deretter (i 1951) på slimhinnen i ganen ("liten gul papule", og ( i 1974; første sanne tilfelle av intraoral XGJ) i munnen.
• 1949 Teamet til Blank et al. beskriver det første okulære engasjementet
• 1954 introduserer Helwig og Hackney uttrykket "juvenil Xanthogranuloma" som bedre gjenspeiler det histopatologiske aspektet av svulsten.
  De viste histologisk (ved å observere histiocytter som inneholder lipider og gigantiske celler) at disse paplene ikke stammer fra nevi- eller endotelceller.
• Vi ser også gradvis at barn i stor grad blir mest berørt, men at voksne også noen ganger blir.

"Det xanthelasmoid utseendet til lesjonene og de evolusjonære likhetene mellom mastocytose hos barn og juvenil xanthogranuloma antydet hypotesen om en felles prosess med et histologisk spektrum som spenner fra mastocytom til xanthoma"

innvirkning

Dets forekomst i forskjellige populasjoner er ukjent.
Avhengig av tilgjengelige data og for land der de er tilgjengelige;

• 5 til 17% av nyfødte bærer det.
• 40 til 70% små barn (første leveår) bruker det også
• Voksne har sjelden dem, men da er de flerårige og vises mellom 20 og 30 år (i noen tilfeller opptil 80 år)
• Caputo et al. observerte 104 nye tilfeller på 20 år i konsultasjonene, noen med atypiske former.

Prognose

Hos barn oppstår utvinning spontant innen tre til seks år i nesten alle tilfeller (ifølge data i litteraturen, det vil si for diagnostiserte tilfeller);
Den voksne gjenoppretter ikke spontant, eller det er følgeskader (hyperpigmentering, atrofi, anetodermi ).
Det har blitt observert tilbakefall etter reseksjon, så vel som noen dødelig utvikling (alltid i tilfelle flere steder, og til tross for systemisk behandling av generell kortikosteroidbehandling ved høye doser, strålebehandling, cellegift, immunsuppressiva).

Plassering (i rekkefølge etter frekvens)

Dette er ofte øynene , deretter øyelokkene , foran lungene (utseende av metastaser på radioen) og leveren ( ofte med hepatomegali ). Mer sjelden påvirkes perikardium , hjerteinfarkt , milt , retroperitoneum , nyrer , sentralnervesystemet , gonader , binyrene , bein og strupehodet . I mer detalj:

• på huden  : hovedsakelig på hode, nakke, koffert og lemmer, men potensielt overalt, og på slimhinner ( munn , kjønnsorganer )
• ekstrakutan lokalisering:
  på øyet hos 0,3 til 0,5% av pasientene med XGJ ifølge noen forfattere, sjeldnere ifølge andre (fravær i nyere studier av 129 og 174 tilfeller. Lesjonen er tilstede i ofte hyfem , med røde øyne på det tidspunktet av diagnose, smertefull, irritert, fotofobi [8] og mulig blødning i fremre kammer, dette uten kutan involvering for 45% av pasientene. Ulike andre tilfeller er mulige (f.eks: asymptomatisk svulst i ' iris , hyphema spontan ensidig glaukom, uveitt , en iris heterochromia. øyelokkene eller sjeldnere den bakre polen og banen kan også påvirkes. Chang et al. har anslått at risikoen for skade intraokulær høyere for barn under to år med flere XGJ For dem, Hernandez-Martin et. vi anbefaler to øyekonsultasjoner per år til de er to år gamle.
• lungelokalisering, noen ganger med dyspné (avrundede uklarheter som antyder metastaser på røntgen);
• leverlokalisering, oppdaget av hepatomegali
• og mye sjeldnere (med mulig undervurdering av antall tilfeller på grunn av en vanskeligere diagnose): milt, bukspyttkjertel, retroperitoneum, mage-tarmkanalen, nyre, gonader, binyrer, perikardium, myokard, bein, sentralnervesystemet, spyttkjertler og luftrør . Disse lesjonene oppdages vanligvis gjennom de kliniske konsekvensene av svulstens kompresjon av en nerve eller kar. Disse tilfellene er ofte forbundet med flere hudskader, eller både kutan og subkutan.

Diagnostisk

Den histologiske seksjonen (forstørrelse: × 40) viser et dermalt infiltrat (tett og godt begrenset) sammensatt av histiocytter, gigantiske Touton-celler, og noen ganger mastceller, og et inflammatorisk lymfocytisk infiltrat (lymfocytter, eosinofiler, nøytrofiler).
Den infiltrasjon påvirker papillære og noen ganger retikulære dermis eller nivået av det subkutane vev, fascia og muskler .
Dermis kan være veldig tynn ved infiltrering og deretter sårdannelse .

Differensialdiagnose

Det tar sikte på å eliminere hypotesene om andre nodulære histiocytiske spredning, inkludert

• Langerhansian histiocytosis (histologisk forskjellig fra XGJ)
• Hashimoto-Pritzker selvinvoluterende histiocytose (ofte sår og leges vanligvis i løpet av få måneder). I immunhistokjemi er merking med PS100 positiv for 10 til 20% av cellene.
• Godartet cephalisk histiocytose (eller HCB) som imidlertid er histologisk forskjellig fra XGJ), men som noen ganger ikke kan differensieres histologisk fra en tidlig form for XGJ. Imidlertid gir det flatere papler i godartet cefalisk histiocytose og som er tilstede på hodet og / eller nakken.
• Spitz nevus , noen ganger klinisk vanskelig å skille fra XGG (⇒ histologisk undersøkelse viser prolifererende spindelformede epiteloidceller).
• pigmentær urtikaria (UP), fordi mulig forvirring med den multippel mikronodulære formen av XGJ, sistnevnte aktiverer imidlertid ikke Dariers tegn ( kløe og urtikaria forårsaket av friksjon
• Hyperlipemisk xanthomatose (for det meste tendinøs og periartikulær.
• Maligne svulster (av rabdomyosarkom , fibrosarkom eller ondartet fibrohistiocytom ) i tilfelle subkutan og dyp lokalisering. Også her vil den histologiske undersøkelsen bekrefte diagnosen eller ikke (kjernefysisk atypi og mitose er svært sjeldne og tumorceller er fraværende fra XGJ).

Juvenil Xanthogranuloma påvirker ikke nivåene av lipider og kolesterol i blodplasmaet.

Immunhistokjemisk analyse gjør det mulig å skille XGJ fra andre former for histiocytisk spredning; Histiocytter er:

• negativ for PS100  ;
• CD1a negativ
• positivt for vimentin  ;
• CD68 positiv  ;
• positivt for faktor XIIIa .

Assosiasjoner, risikofaktorer

• Sykdommen opptrer uten metabolske abnormiteter som hyperlipemia eller diabetes insipidus, som noen ganger følger med andre xanthomatous sykdommer
• I noen tilfeller (familiehistorie) ser det ut til å være en genetisk disposisjon.
• En trippel assosiasjon med leukemi og nevrofibromatose type 1 (NF1) er observert (oppdaget i 1958).
  Dette krever spesiell overvåkning av barn påvirkes av NF1 + XGJ kombinasjon (selv uten prediktiv verdi til dags dato på grunn av den statistiske svakhet av studiene). Leukemias er da oftest juvenil myelomonocyttisk leukemi (LMMJ også kjent som juvenil kronisk myelogen leukemi )
  Den tilknytning av xanthogranuloma (s) og NF1 neurofibromatosis hos en baby eller et lite barn, bør advare legen om økt risiko for utseende av JML (spesielt i tilfelle familiehistorie av NF19.
• NF1 type 1 nevrofibromatose er noen ganger assosiert (18% av pasientene med NF1 til stede med XGJ) [12] . I følge Cambiaghi et al. , hos babyer, ville xanthogranulomas assosiert med mer enn 6 café-au-lait flekker med mer enn 5  mm i diameter være en risikomarkør for NF1 [13] .

Omsorg, handling som skal utføres

En enkelt lesjon av denne typen med et uvanlig klinisk utseende bør be om en biopsi og klinisk undersøkelse.

Oftalmologisk undersøkelse er unødvendig i tilfelle en enkelt lesjon er fjernt fra øyet, men foreldre bør varsles om behovet for å konsultere øyeblikkelig hvis det oppstår et øyeproblem hos barnet. Hvis øyeskade oppstår, kan kirurgi eller strålebehandling være nyttig. Det ideelle øyeblikket diskuteres fortsatt.
I tilfelle flere lesjoner, Chang et al. anbefaler øyeundersøkelse to ganger i året og opp til to år. Det må også søkes en NF1 eller mulige viscerale lokaliseringer (spørsmål og søk etter kliniske ledetråder).
En XGJ som dukker opp hos et barn med NF1, ber om en forespørsel om diagnostisk biopsi.
Risikoen for mulig assosiert LMMJC krever tett klinisk overvåking (ved å se etter hepatosplenomegali, lymfadenopati), med blodovervåking (for å oppdage en mulig monocytose ).

Referanser

1. Hernandez-Martin A, Baselga E, Drolet BA, Esterly NB. Juvenil xanthogranuloma . J Am Acad Dermatol 1997; 36: 355-67.
2. I. Kupfer-Bessaguet, F. Staroz, P. Plantin, Juvenile Xanthogranuloma Juvenile xanthogranuloma  ; det franske samfunnet for pediatrisk dermatologi; Annales de dermatologie et de vénéréologie (2009) 136, 70—73, lagt ut 2008-12-19; doi: 10.1016 / j.annder.2008.06.014
3. Medisin / medisin, glaukom, ung
4. Malbos, S., Guilhou, JJ, Meynadier, J., Barneon, G., og Baldet, P. (1979). Voksent xanthogranuloma. Dermatologi, 158 (5), 334-342
5. Zina, G., og Ressa, PG (1969). Godartet spontan regresjon av xanthogranuloma hos voksne . Bull Soc Fr Dermatol Syphiligr, 76, 563-565.
6. Venencie, PY, Doukan, S., Vieillefond, A., Boyer-Neumann C., Toan, N., Beaumont, J., ... & Delfraissy, JF (1992). Nekrobiotisk xanthogranuloma med paraproteinemia. I Annals of dermatology and venereology (Vol. 119, No. 11, pp. 825-827). Masson ( oppsummering ).
7. Bara, C., Barbarot, S., Hamidou, M., Cassagnau, E., Renaut, JJ, Triau, S., ... & STALDER, JF (2003). Nekrobiotisk xanthogranuloma avslørt av perikardial og lunge involvering . I Annals of dermatology and venereology (Vol. 130, No. 3, s. 341-344). Masson ( oppsummering ).
8. Bourlond, A., Pirard, C., & Eggers, S. (1989) Nekrobiotisk xantogranulom og myelom . Dermatologi, 179 (3), 139-142.
9. Chu AC. Den forvirrende tilstanden til histiocytosene . Br J Dermatol 2002; 143: 475-476
10. Mouza Alsowaidi, Denis Sasseville, Histiocytic sykdommer Del 2: Non-Langerhansian histiocytosis , Dermatology / Scientific conferences, Mars 2004, bd. 3, nr. 3
11. James, William D. Berger, Timothy G.; et al. Andrews 'sykdommer i huden: klinisk dermatologi  ; Saunders Elsevier; 2006; ( ISBN  0-7216-2921-0 )
12. Mouza Alsowaidi, Denis Sasseville, Histiocytic sykdommer Del 2: Non-Langerhans histiocytoses , Dermatology / Scientific conferences, March 2004, Vol. 3, nr. 3
13. Hernandez-Martin A, Baselga E, Drolet BA, Esterly NB. Juvenil xanthogranuloma. J Am Acad Dermatol 1997; 36: 355-367.
14. Freyer DR, Kennedy R, Bostrom BC, Kohut G, Dehner LP. Juvenil xanthogranuloma: former for systemisk sykdom og deres kliniske implikasjoner . J Pediatr 1996; 129: 227—37
15. rapportert i 10% av 174 pediatriske tilfeller studert av Dehner LP. i juvenile xanthogranulomas i de første to tiårene av livet: en klinisk-patologisk studie av 174 tilfeller med kutane og ekstrakutane manifestasjoner . Am J Surg Pathol 2003; 27: 579-93.
16. Caputo R, Grimalt R, Gelmetti C, Cottoni F. Uvanlige aspekter av juvenil xanthogranuloma . J Am Acad Dermatol 1993; 29: 868-70
17. Dehner LP. Juvenile xanthogranulomas i de to første tiårene av livet: en klinisk-patologisk studie av 174 tilfeller med kutane og ekstrakutane manifestasjoner . Am J Surg Pathol 2003; 27: 579—93
18. Janney CG, Hurt MA, Santa Cruz DJ. Dyp juvenil xanthogranuloma. Subkutane og intramuskulære former. Am J Surg Pathol 1991; 15: 150-9.
19. Gianotti F, Caputo R, Ermacora E, Gianni E. Benign cephalica histiocytose . Arch Dermatol 1986; 122: 1038-1043.
20. Iwuagwu FC, Rigby HS, Payne F, Reid CD. Juvenil xanthogranuloma variant: en klinisk patologisk saksrapport og gjennomgang av litteraturen . Br J Plast Surg 1999; 52: 591-596.
21. Loubeyres, S., Leaute-Labreze, C., Roul, S., Labbe, L., Bioulac-Sage, P., & Taieb, A. (1999) Klassifisering og håndtering av mastocytose hos barn . I Annals of Dermatology and Venereology (bind 126, nr. 1, s. 20-25). Masson ( oppsummering ).
22. Sannier K, Dompmartin A, Gallet B, Comoz F, Labbé D, Penven K, et al. Atrofisk involusjon av juvenil xanthogranuloma . Ann Dermatol Venereol 2003; 130: 1047-50.
23. Prigent F. Anetoderma sekundært til juvenile Xantogranulom. Ann Dermatol Venereol 2001; 128: 291.
24. Janssen D, Harms D. Juvenil xanthogranuloma i barndommen og ungdomsårene. En klinisk patologisk studie av 129 pasienter fra kiel pediatrisk tumorregister. Am J Surg Pathol 2005; 29: 21-8.
25. Chang MW, Frieden IJ, Good W. Risikoen for intraokulært juvenil xanthogranuloma: kartlegging av gjeldende praksis og vurdering av risiko . J Am Acad Dermatol 1996; 34: 445-9.
26. Hamdani, M., El Kettani, A., Rais, L., El Belhadji, M., Rachid, R., Laouissi, N., ... & Amraoui, A. (2000). Juvenil xanthogranuloma med intraokulær lokalisering: Om en sak. French Journal of Ophthalmology, 23 (8), 817-820.
27. Naiman AN, Bouvier R, Colreavy MP, Bellon G, Froehlich P. Tracheal juvenil xanthogranuloma hos et barn. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2004; 68: 1469-72.

Se også

Relaterte artikler

• Xanthogranuloma
• Patofysiologi
• Hudsvulster
• Ikke-Langerhansian histiocytose
• Dermatologi
• Svulst
• Histiocytose
• Ikke-Langerhansian histiocytose
• Makrofager
• Histiocyte
• Dendrocyte
• Xanthoma

Eksterne linker

• (no) Medisin / Medscape, illustrasjon (på armen til en baby)

Bibliografi

• Kupfer-Bessaguet, I., Staroz, F., & Plantin, P. (2009, januar). Juvenil xanthogranuloma. I Annals of dermatology and venereology (Vol. 136, No. 1, s.  70-73 ). Elsevier Masson.
• Tanz, WS, Schwartz, RA og Janniger, CK (1994). Juvenil xanthogranuloma. Cutis, 54 (4), 241-245.
• Sannier, K., Dompmartin, A., Gallet, B., Comoz, F., Labbé, D., Penven, K., & Leroy, D. (2003). Atrofisk involusjon av juvenile xanthogranulomas. I Annals of Dermatology and Venereology (Vol. 130, No. 11, s.  1047-1050 ). Masson.

ja chui dakor