Pendrine

Pendrine
Hovedtrekkene
Godkjent navn	Solute Carrier Family 26 Member 4
Symbol	SLC26A4
Homo sapiens
Locus	7 q 22.3
Molekylær vekt	85 723  Da
Antall rester	780  aminosyrer
Kom inn	5172
HUGO	8818
OMIM	605646
UniProt	O43511
RefSeq ( mRNA )	NM_000441.1 , XM_005250425.1
RefSeq ( protein )	NP_000432.1 , XP_005250482.1
Sammen	ENSG00000091137
GENATLAS • Genetests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega
Koblinger tilgjengelig fra GeneCards og HUGO .

Den Pendrin er et transmembranprotein utveksling av anioner som klorid Cl - mot-anioner jodid I - , formiat HCOO -eller bikarbonat HCO 3 -. Den finnes i mange typer av celler , for eksempel i fangroret av nyre . Hos mennesker er det kodet av SLC26A4- genet , hvis mutasjoner er assosiert med Pendred syndrom . Genet er SLC26A4 lokalisert på humant kromosom 7 .

Pendrin er også involvert i skjoldbruskkjertelceller , der den er tilstede på den apikale polen i kontakt med skjoldbruskkjertelen, som inneholder kolloidet. Dens funksjon er å la jodid I - ioner krysse den apikale membranen av follikulære celler mot kolloidet, der de oksideres til jod I 2av thyroperoxidase  : denne funksjonen er viktig for biosyntese av skjoldbruskkjertelhormoner .

Merknader og referanser

1. Verdiene for massen og antall rester som er angitt her, er verdiene til proteinforløperen som er resultatet av translasjonen av genet , før endringer etter endring , og kan avvike betydelig fra de tilsvarende verdiene for funksjonelt protein .
2. (in) Susan M. Wall , "  The Physiology of Renal Pendrin (SLC26A4) and Its Role in Hypertension  " , Epithelial Anion Transport in Health and Disease: The Role of the Family SLC26 Transporters Novartis Foundation Symposium 273 , 7. oktober 2008( les online ) DOI : 10.1002 / 0470029579.ch15
3. (i) Lorraine A. Everett, Benjamin Glaser, John C. Beck, Jacquelyn R. Idol Andreas Buchs, Ma'ayan Heyman Faiad Adawi, Elizur Hazani Elias Nassir, Andreas D. Baxevanis, Val C. Sheffield og Eric D. Green , “  Pendred syndrom er forårsaket av mutasjoner i et antatt sulfattransportergen (PDS)  ” , Nature Genetics , vol.  17, Desember 1997, s.  411-422 ( les online ) DOI : 10.1038 / ng1297-411 PMID 9398842

Bibliografi

• (en) Markovich D, "  Fysiologiske roller og regulering av pattedyrsulfattransportører  " , Physiol. Rev. , vol.  81, n o  4,2001, s.  1499–533 PMID 11581495
• (en) Baldwin CT, Weiss S, Farrer LA et al. , “  Kobling av medfødt, recessiv døvhet (DFNB4) til kromosom 7q31 og bevis for genetisk heterogenitet i Midtøsten-drusepopulasjonen  ” , Hum. Mol. Kost. , vol.  4, n o  9,1996, s.  1637–42 DOI : 10.1093 / hmg / 4.9.1637 PMID 8541853
• (en) Coyle B, Coffey R, Armor JA et al. , "  Pendred syndrom (struma og sensorineural hørselstap) kartlegges til kromosom 7 i regionen som inneholder det ikke-syndromiske døvhetsgenet DFNB4  " , Nat. Kost. , vol.  12, n o  4,1996, s.  421–3 DOI : 10.1038 / ng0496-421 PMID 8630497
• (en) Sheffield VC, Kraiem Z, Beck JC et al. , “  Pendred syndrom kartlegges til kromosom 7q21-34 og er forårsaket av en iboende feil i skjoldbruskjodorganisasjonen  ” , Nat. Kost. , vol.  12, n o  4,1996, s.  424–6DOI : 10.1038 / ng0496-424 PMID 8630498
• (en) Gausden E, Armor JA, Coyle B et al. , "  Skjoldbruskkjertelperoksidase: bevis for eksklusjon av sykdomsgen i Pendreds syndrom  " , Clin. Endokrinol. (Oxf) , vol.  44, n o  4,1996, s.  441–6 DOI : 10.1046 / j.1365-2265.1996.714536.x PMID 8706311
• (en) Coucke P, Van Camp G, Demirhan O et al. , “  Genet for Pendred syndrom ligger mellom D7S501 og D7S692 i en 1,7-cM region på kromosom 7q  ” , Genomics , vol.  40, n o  1,1997, s.  48–54 DOI : 10.1006 / geno.1996.4541 PMID 9070918
• (en) Li XC, Everett LA, Lalwani AK et al. , "  En mutasjon i PDS forårsaker ikke-syndromisk recessiv døvhet  " , Nat. Kost. , vol.  18 n o  3,1998, s.  215–7 DOI : 10.1038 / ng0398-215 PMID 9500541
• (en) Van Hauwe P, Everett LA, Coucke P et al. , "  To hyppige missense mutasjoner i Pendred syndrom  " , Hum. Mol. Kost. , vol.  7, n o  7,1999, s.  1099–104 DOI : 10.1093 / hmg / 7.7.1099 PMID 9618166
• (en) Coyle B, Reardon W, Herbrick JA et al. , “  Molekylær analyse av PDS-genet i Pendred syndrom  ” , Hum. Mol. Kost. , vol.  7, n o  7,1999, s.  1105–12 DOI : 10.1093 / hmg / 7.7.1105 PMID 9618167
• (en) Usami S, Abe S, Weston MD et al. , “  Ikke-syndromisk hørselstap assosiert med forstørret vestibulær akvedukt er forårsaket av PDS-mutasjoner  ” , Hum. Kost. , vol.  104, n o  to1999, s.  188–92DOI : 10.1007 / s004390050933 PMID 10190331
• (en) Scott DA, Wang R, Kreman TM et al. , "  Pendred syndrom-genet koder for et klorid-jodid transportprotein  " , Nat. Kost. , vol.  21, n o  4,1999, s.  440–3 DOI : 10.1038 / 7783 PMID 10192399
• (en) Masmoudi S, Charfedine I, Hmani M et al. , "  Pendred syndrom: fenotypisk variasjon i to familier som bærer den samme PDS-missense-mutasjonen  " , Am. J. Med. Kost. , vol.  90, n o  1,2000, s.  38–44 DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000103) 90: 1 <38 :: AID-AJMG8> 3.0.CO; 2-R PMID 10602116
• (en) Reardon W, OMahoney CF, Trembath R et al. , “  Enlarged vestibular aqueduct: a radiological marker of pendred syndrome, and mutation of the PDS gen  ” , QJM , vol.  93, n o  to2000, s.  99–104 ( les online ) PMID 10700480
• (en) Bogazzi F, Raggi F, Ultimieri F et al. , "  En ny mutasjon i pendrin-genet assosiert med Pendred's syndrom  " , Clin. Endokrinol. (Oxf) , vol.  52, n o  3,2000, s.  279–85 DOI : 10.1046 / j.1365-2265.2000.00930.x PMID 10718825
• (en) Bidart JM, Mian C, Lazar V et al. , "  Ekspresjon av pendrin og Pendred syndrom (PDS) genet i humant skjoldbruskkjertelvev  " , J. Clin. Endokrinol. Metab. , vol.  85, n o  5,2000, s.  2028–33 DOI : 10.1210 / jc.85.5.2028 PMID 10843192
• (en) Adato A, Raskin L, Petit C, Bonne-Tamir B, "  Døvhets heterogenitet i et druse-isolat fra Midt-Østen: nye OTOF- og PDS-mutasjoner, lav forekomst av GJB2 35delG-mutasjon og indikasjon for et nytt DFNB-sted  " , Eur. J. Hum. Kost. , vol.  8, n o  6,2000, s.  437–42 DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200489 PMID 10878664
• (en) Lohi H, Kujala M, Kerkelä E et al. , "  Kartlegging av fem nye antatte aniontransportergener i mennesker og karakterisering av SLC26A6, et kandidatgen for bukspyttkjertelanionbytter  " , Genomics , vol.  70, n o  1,2001, s.  102–12 DOI : 10.1006 / geno.2000.6355 PMID 11087667
• (en) Royaux IE, Wall SM, Karniski LP et al. , “  Pendrin, kodet av Pendred syndromgenet, befinner seg i den apikale regionen av nyreinterkalerte celler og formidler bikarbonatsekresjon  ” , Proc. Natl. Acad. Sci. USA , vol.  98, n o  7,2001, s.  4221-6 ( PMCID  31206 ) DOI : 10.1073 / pnas.071516798 PMID 11274445
• (en) Campbell C, Cucci RA, Prasad S et al. , “  Pendred syndrom, DFNB4 og PDS / SLC26A4 identifikasjon av åtte nye mutasjoner og mulige genotype-fenotype korrelasjoner  ” , Hum. Mutat. , vol.  17, n o  5,2001, s.  403–11 DOI : 10.1002 / humu.1116 PMID 11317356