Medfødt hjertesykdom
Medfødt hjertesykdom
Normal struktur av hjertet (venstre) sammenlignet med de to vanlige stedene for interventricular kommunikasjon (høyre), den vanligste formen for medfødt hjertesykdom.
| Spesialitet | Kardiologi |
|---|
| ICD - 10 | Q20 - Q26 |
|---|---|
| CIM - 9 | 745 - 747 |
| OMIM | 140500, 614980 og 306955 234750, 140500, 614980 og 306955 |
| Sykdommer DB | 17017 |
| MedlinePlus | 001114 |
| MeSH | D006330 |
| Legemiddel | Prostaglandin E1 |
Medisinsk advarsel
Den medfødte hjertefeil er misdannelser hjertet oppstår under trening, under intrauterin livet. Begrepet " medfødt " (bokstavelig talt "født med") skal skilles fra kvalifiseringen " arvelig " ("det man arver", det som overføres av forfedrene). En medfødt misdannelse, spesielt hjerte, er ikke nødvendigvis arvelig og kan tilsvare en isolert ulykke og som ikke vil gjenta seg.
De er ekstremt forskjellige, alt fra den enkle godartede anomalien som tillater vekst av barnet uten problemer, til alvorlig misdannelse, uforenlig med den nyfødtes overlevelse. De har også forskjellige kompleksiteter, noe som gjør en evaluering obligatorisk i et spesialisert miljø. Noen er særlig opprinnelsen til "blå barn", det vil si hvem som har cyanose ved fødselen.
Opptil fjorten av tusen fostre er bærere av hjertefeil, noe som gjør dem til de vanligste misdannelsene hos barn. Screening for medfødt hjertesykdom er derfor et hovedmål for morfologisk ultralyd av fosteret.
Diagnosen vil tillate ytterligere undersøkelser, for eksempel en fostervannsprøve for å se etter trisomi 21 eller en 22q11 mikrodeletjon .
I noen tilfeller kan foreldre bli tilbudt medisinsk avslutning av svangerskapet i tilfelle misdannelse som er uforenlig med livet. Tilstedeværelsen av visse hjertesykdommer krever levering av moren på fødselssykehus på nivå III for optimal pleie av det nyfødte.
De vanligste hjertefeilene er ventrikulær septaldefekt , atriell septumdefekt og patent ductus arteriosus . Interatriell kommunikasjon gjennom foramen ovale og passasje gjennom ductus arteriosus er normale komponenter i fosterets hjertesirkulasjon , men de forsvinner hos den normale nyfødte.
Epidemiologi
Hyppigheten av medfødt hjertesykdom er større enn 1%. Hvis en mor allerede har født et barn med hjertefeil, øker risikoen fra ca 1% til 5% og øker til 10% hvis moren allerede har født to barn med hjertefeil. Mor med hjertefeil har økt risiko for å føde barn med hjertefeil
I syndromer av genetisk opprinnelse med en karakteristisk hjertefeil, avhenger risikoen for tilbakefall av modusen for genetisk overføring av dette syndromet. Nylig har risikovurderingen av trisomi 21 ved å måle nuchal translucens vist at 10% av embryoene med unormal nuchal translucency med en normal karyotype har hjertesykdom .
Årsaker
I 85% av tilfellene er medfødt hjertesykdom av ukjent opprinnelse. Diabetes hos moren (kjent som pre-svangerskapet, det vil si kjent før graviditetsutbruddet) er en risikofaktor.
Kromosomale abnormiteter
Opptil 40% av fostrene med hjertefeil har kromosomavvik som trisomi 21 , trisomi 13 , trisomi 18 eller andre kromosomavvik.
Misdannelser ofte forbundet med kromosomavvik. Disse inkluderer tetralogi av Fallot , hypoplasi i venstre hjerte , atrioventrikulær kanal og dobbel utgang høyre hjertekammer . Misdannelser som sjelden er forbundet med kromosomavvik. Disse inkluderer transposisjon av de store fartøyene og tricuspid atresia . Hyppigheten av hjertemisdannelser i henhold til typen kromosomavvik involverer 20% av 5p-slettinger , 33% av X-monosomier , 50% av trisomics 21 , 90% av trisomics 13 og 99% av trisomics 18 .
Typen hjertemisdannelse i henhold til typen kromosomavvik: i tilfelle trisomi 21 er atrioventrikulær kanal den hyppigste abnormiteten; når det gjelder monosomi X, er koarktasjon av aorta den hyppigste anomali.
Genetiske abnormiteter
Omtrent 5% av hjertefeil er relatert til en genetisk defekt. Nesten 200 syndromer har hjertesykdom i beskrivelsen. Forskning på online Mendelian Arv i mennesket [2] , et referanseside om genetiske sykdommer, fant 209 syndromer med nøkkelordet medfødt hjertefeil .
Noen syndromer forårsaker ikke hjertefeil i seg selv, det vil si anatomiske abnormiteter i hjertet, men er ansvarlige for dårlig hjertefunksjon som Romano-Ward syndrom og Wolff-Parkinson-White syndrom .
Hjertefeil og mors sykdommer involverer: diabetes mellitus , en sykdom som kan være ansvarlig for hjertefeil, mors fenylketonuri og lupus . Hjertedefekter og infeksjon innebærer: medfødt røde hunder kan være ansvarlig for innsnevring av lungearterien . Hjertedefekter og medisiner involverer: alkohol , betennelsesdempende , krampestillende , barbiturat og litium .
▼ Liste over hjertefeil og genetiske abnormiteter ▼Embryologi
Dannelsen av hjertet begynner 18 dager etter befruktning, og ender rundt 42 th dagen etter befruktning . Et av de mest interessante bidragene til moderne embryologi er det faktum at nevrale kamceller , ved begynnelsen av dannelsen av hjernebarken, migrerer inn i truncus arteriosus og bulbis cordis , og også deltar i dannelsen av store hjertekar ( lungearterie og aortabue).
Hjerteslange
Hjertetrøret er dannet ved fusjon av den indre delen av mesoblasten eller splanchnopleuren, så svulmer dette røret og danner justerte hulrom: primitivt atrium ( atrium ), primitiv ventrikkel (ventrikkel) og trunkus . På nivået med det primitive atriet er venøs sinus og mellom truncus og primær ventrikkel er det en innsnevring som kalles conus (På tegningen til høyre kalles bagasjerommet og conus bulbus cordis ).
På 21 dager bøyes røret med truncus og conus øverst og venøs sinus i bunnen: hjerterytmen vises og sirkulasjonen begynner; det er allerede celledifferensiering i endokardium , hjerteinfarkt og perikardium . Hjerteslangen er omgitt av mesokardiet der apoptosefenomener vises i den bakre delen av mesokardiet, noe som fører til plikasjon av hjerteslangen på nivået med den primære ventrikkel med økt krumning og relativ oppstigning av venøs sinus.
Denne krumningen resulterer også i å plassere fremtidige atrioventrikulære ventiler i samme tverrplan.
Inndeling av hjertekamre
Inndelingen av det primære atriet og den primære ventrikkel begynner på 28 dager.
På nivået av den postero-overlegne delen av den primitive auricleen vises en fortykning eller knopp som strekker seg nedover og fremover og danner septum primum . En del av denne septumprimum utvikler seg langsommere og etterlater en åpning: det er ostium primum som fylles og vises sekundært i septum primum en annen åpning, og erstatter ostium primum som lukkes, eller ostium secundum . Det primitive atriet er nå delt inn i venstre og høyre atrium.
I høyre atrium dannes et annet septum mye tykkere enn det første, det er septum secundum der det er en åpning, foramen ovale som ligger i den nedre enden av ostium secundum . Interaurikulær septum dannes derfor på denne tiden av to deler: septum primum , en veldig tynn septum og muskuløs og tykk septum secundum . De blod passerer fra høyre forkammer inn i venstre atrium gjennom foramen ovale av septum secundum deretter ostium secundum av septum primum ; enheten danner Botal-kanalen som har en trappeform på grunn av ikke-justering av åpningene.
Under sammentrekningen av atriene, passerer blodet gjennom Botal-kanalen fra høyre atrium til venstre atrium, og skyver septum primum tilbake og danner en sann ventil; det er Vieussen-ventilen. På samme tid fra delingen av atriene foregår separasjonen av atriene og ventriklene.
Screening og diagnose
Svangerskapsfødsel
Bare nøye systematisk forskning under morfologisk ultralyd, med eller uten et kallesignal, kan oppdage medfødt hjertesykdom. Etter å ha funnet fostrets rygg og hode, er fostrets venstre side lokalisert, og ultralydsscreening for medfødt hjertesykdom kan begynne.
- Hjertets beliggenhet i en intrathoracisk posisjon
- Hjertets posisjon til venstre i brystkassen
- Orientering eller kardia i hjertets spiss til venstre
- Søk etter bukkar (aorta og underlegne vena cava)
- Identifikasjon og evaluering av ventriklene og atriene
- Antall fartøy som forlater hjertet og identifikasjon av disse fartøyene
- Aortabueundersøkelse
- Søk etter lungevenøs retur i venstre atrium av fargekodet Doppler
Enhver fosterets hjerte abnormitet bør føre til å lete etter andre tilknyttede morfologiske abnormiteter, som kan være en del av et syndrom. Enhver hjerteavvik eller mistenkt hjerteavvik må bekreftes og evalueres av en kardiopediater som vil bekrefte eller nekte diagnosen og vurdere prognosen (spontan utvikling) og mulighetene for behandling av sykdommen.
Tabellen nedenfor viser påvisningshastigheten for alvorlig medfødt hjertesykdom uten en studie utført på 30149 fostre som tilsvarer graviditetsovervåking av Februar 1991 på desember 2001i Norge i Trondheim med oppfølging over flere år av barna født: en alvorlig medfødt misdannelse er en misdannelse som absolutt krever rask kirurgi. En hjertefeil sies å være kompleks hvis det er en defekt som involverer et annet organ.
▼ Påvisningshastighet for alvorlig medfødt hjertesykdom ▼| Patologi | Nummer | Hyppigheten av denne patologien | Påvisningshastighet | Ikke-deteksjonsrate | Merk |
|---|---|---|---|---|---|
| Atrioventrikulær kanal | 21 | 21% | 71% | 29% | Inkludert 4 komplekser |
| Transponering av de store fartøyene | 17 | 12% | 67% | 33% | Inkludert 7 komplekser og 3 korrigert |
| Hypoplasi i venstre hjerte | 10 | 11% | 60% | 40% | Inkludert 2 komplekser |
| Coarctation av aorta | 9 | 11% | 60% | 40% | |
| Interventricular kommunikasjon | 9 | 9% | 33% | 67% | |
| Tetralogy of Fallot | 7 | 7% | 43% | 57% | |
| Lungstenose | 4 | 4% | 25% | 75% | |
| Lungeatresi | 3 | 3% | 100% | 0% | |
| Primær type interatriell kommunikasjon | 3 | 3% | 33% | 67% | |
| Enkelt ventrikkel | 3 | 3% | 100% | 0% | |
| Høyre ventrikkel med dobbelt utløp | 3 | 3% | 67% | 33% | |
| Total unormal lungevenøs retur | 2 | 2% | 0% | 100% | |
| Tricuspid atresia | 2 | 2% | 50% | 50% | |
| Vanlig arteriell koffert | 1 | 1% | 100% | 0% | |
| Medfødt aortastenose | 1 | 1% | 100% | 0% | |
| Mitral atresia | 1 | 1% | 100% | 0% | |
| Ebstein anomali | 1 | 1% | 100% | 0% | |
| TOTAL | 97 | 100% | 57% | 43% |
Postnatal
Hjertesykdom mistenkes ved tilstedeværelse av en murring på hjertets auskultasjon , cyanose , blålig hudfarge. Men nesten en fjerdedel av medfødt hjertesykdom blir ikke diagnostisert før etter at den nyfødte er utskrevet fra barselhospitalet.
Klassifiseringer
Flere klassifiseringer brukes til å klassifisere de forskjellige hjertesykdommene:
- anatomisk klassifisering også kalt "segmental";
- klassifisering i henhold til fysiologiske konsekvenser: “ikke-cyanogen” og “cyanogen”;
- den siste er en klassifisering basert på fremskritt innen embryologiske mekanismer for hjertesykdomsdannelse.
Anatomisk klassifisering
Utviklet i 1964 av Stella Van Praagh, gjør denne klassifiseringen det mulig å beskrive all medfødt hjertesykdom ved hjelp av et bokstavsystem. Det tar hensyn til auricular situs (det vil si posisjonen til høyre atrium i thorax: hvis høyre atrium er til høyre bruker vi bokstaven D, til venstre bokstaven L og i ubestemt posisjon bokstaven I) , krumning av ventrikulær sløyfe (kurven kalles D for høyre kurve for ventrikulær sløyfe som plasserer høyre ventrikkel til høyre for venstre ventrikkel ; kurven kalles L for den venstre kurven til ventrikkelsløyfen som posisjonerer ventrikkelen til høyre til venstre for venstre ventrikkel), og posisjonen til de store karene (aorta og lungearterien) eller "Normo poserte" Solitus (aorta er bak og til høyre i forhold til lungearterien eller Inversus ); "Dårlig utstyrt" med bruk av bokstaven D hvis aortaklaffen er forover og til høyre for lungeventilen, bruk bokstaven L hvis aortaklaffen er forover og til venstre for lungeventilen og bruk av bokstaven A eller "Antero poserte" ventilen til aorta er foran lungeventilen.
Fysiologisk klassifisering
Cyanogen hjertesykdom er hjertefeil der det er en blanding av ikke-oksygenert blod (blått) med oksygenert blod (rødt). En purpurblå farging av ansikt, lepper og negler vises, spesielt når du gråter, på grunn av utilstrekkelig oksygenering av blodet, derav navnet "blå sykdom".
Per definisjon krever de kommunikasjon mellom høyre hjerte og venstre hjerte. Trykkregimet betyr imidlertid at i dette tilfellet går blodet fra venstre hjerte til høyre hjerte (venstre trykk større enn høyre trykk). For å reversere shunten er det nødvendig å reversere trykkgradienten, og følgelig øke de i de rette hulrommene. Den vanligste mekanismen er et hinder i riktig utkastingsbane. Cyanogen hjertesykdom er derfor mer kompleks, og forbinder i det minste en kommunikasjon mellom høyre hjerte og venstre hjerte, og en hindring for utkast på høyre hjerte.
Ikke-cyanogen hjertesykdom er hjertefeil forårsaket av en shunt fra venstre mot høyre, dvs. oksygenert blod (rødt) som blandes med ikke-oksygenert blod (blått) (kommunikasjon mellom høyre hjerte og venstre hjerte) eller misdannelser på grunn av en hindring i hjertet eller på et stort kar (lungearterie, aorta).
| Fysiologisk klassifisering | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Cyanogen hjertesykdom | |||||
| Tetralogy of Fallot | |||||
| Lungstenose og atresi (forutsatt at du har en kardiell shunt) | |||||
| Transponering av de store fartøyene | |||||
| Tricuspid atresia | |||||
| Enkelt hodesett | |||||
| Total eller delvis unormal venøs retur | |||||
| Vanlig arteriell koffert | |||||
| Univentrikulært hjerte | |||||
| Ebsteins sykdom | |||||
| Ikke-cyanogen hjertesykdom | |||||
| Inter-auricular kommunikasjon | |||||
| Interventricular kommunikasjon | |||||
| Atrioventrikulær kanal | |||||
| Persistens av ductus arteriosus | |||||
| Aortastenose | |||||
| Coarctation av aorta | |||||
| Lungarteriestenose | |||||
| Venstre ventrikulær ikke-komprimering | |||||
Tilhørende avvik
De avhenger av typen hjertesykdom, hvorav noen kan være en del av en medfødt sykdom som knytter forskjellige abnormiteter i forskjellige organer.
Imidlertid er kompleks medfødt hjertesykdom ofte assosiert med forsinket psykomotorisk utvikling . Sistnevnte ble opprinnelig tilskrevet konsekvensene av lav hjernestrøm pålagt av korrigerende kirurgi, men flere argumenter er for en tidligere opprinnelse. Dermed har nesten halvparten av disse barna nevrologiske abnormiteter før kirurgisk behandling. Tilsvarende ser MR ut til nyfødte og små barn, bærere av kompleks medfødt hjertesykdom, å vise en høy grad av abnormiteter som ligner de som er oppdaget hos svært premature babyer, noe som tyder på en defekt i hjernemodning som kan være på grunn av lidelse. .
Se også
Merknader og referanser
- (i) JI Hoffman og S Kaplan, " Forekomsten av medfødt hjertesykdom ," J. Am. Coll. Kardiol. , vol. 39, n o 12Juni 2002, s. 1890–900 ( PMID 12084585 , DOI 10.1016 / S0735-1097 (02) 01886-7 )
- (in) E. Tegnander W. Williams, OJ Johansen, H .. K. Blaas, SH Eik-Nes Prenatal deteksjon av hjertefeil i en ikke-valgt befolkning på 30 149 fostre - påvisningshastigheter og utfall Ultralyd i obstetrik og gynekologi, Volum 27, utgave 3, sider 252-265. Mars 2006
- [1] .
- Øyen N, Diaz LJ, Leirgul E et al. Prepregnancy diabetes og avkomrisiko for medfødt hjertesykdom: En landsdekkende kohortestudie, Circulation, 2016; 133: 2243-2253
- (in) E. Tegnander W. Williams, OJ Johansen, H .. K. Blaas, SH Eik-Nes Prenatal deteksjon av hjertefeil i en ikke-valgt befolkning på 30 149 fostre - påvisningshastigheter og utfall Ultralyd i obstetrik og gynekologi, Volum 27, utgave 3, sider 252-265, mars 2006
- Brown KL, Ridout DA, Hoskote A, Verhulst L, Ricci M, Bull C, Forsinket diagnose av medfødt hjertesykdom forverrer preoperativ tilstand og utfall av kirurgi hos nyfødte , Heart, 2006; 92: 1298–1302
- Limperopoulos C, Majnemer A, Shevell MI et al . Nevrologisk status hos nyfødte med medfødt hjertefeil før åpen hjerteoperasjon , Pediatrics, 1999; 103: 402-408
- Miller SP, McQuillen PS, Hamrick S et al . Unormal hjerneutvikling hos nyfødte med medfødt hjertesykdom , N Engl J Med, 2007; 357: 1928-1938