| Underklasse av | Genetisk |
|---|
De populasjonsgenetikk (BNP) er studiet av fordeling og endringer i frekvens av versjoner av et gen ( alleler ) i populasjoner av levende vesener under påvirkning av "evolusjonstrykk" ( naturlig seleksjon , genetisk drift , rekombinasjon , mutasjon , og migrasjon ). Endringer i frekvensen av alleler er et viktig aspekt av evolusjonen, tilknytningen av visse alleler fører til genetisk modifisering av befolkningen, og akkumulering av slike endringer i forskjellige populasjoner kan føre til prosessen med spesiering .
En disiplin initiert på 1920- til 1940-tallet av Ronald Fisher , JBS Haldane og Sewall Wright , populasjonsgenetikk er en anvendelse av de grunnleggende prinsippene for Mendelian genetikk på populasjonsnivå. Denne applikasjonen gjorde det mulig å lage syntesen mellom Mendelian genetikk og evolusjonsteorien , og dermed føde ny-darwinisme ( syntetisk evolusjonsteori ) og kvantitativ genetikk .
Befolkningsgenetikk har anvendelser i epidemiologi der det tillater oss å forstå overføring av genetiske sykdommer , men også i agronomi , der seleksjonsprogrammer modifiserer den genetiske arven til visse organismer for å skape raser eller varianter som presterer bedre, eller som er mer motstandsdyktige mot sykdommer. sykdommer . Det hjelper også å forstå mekanismene for bevaring og forsvinning av populasjoner og arter ( genetikk for bevaring ). Det er en disiplin innen biovitenskap som bruker sterkt matematiske verktøy .
Mennesker, som alle levende ting, har DNA . Studien av DNA fra en populasjon og sammenligning med DNA fra andre populasjoner er grunnlaget for populasjonsgenetikk.
Vi har på den ene siden 22 par såkalte homologe kromosomer (eller autosomer) og to såkalte kjønnskromosomer (eller gonosomer), og på den annen side såkalt “ mitokondrie ” DNA (mt-DNA eller mt- DNA på engelsk) som ikke strengt tatt er et kromosom. Dette mtDNA overføres helt fra mor til barn. På den annen side er det bare menn som har sexkromosomet kalt Y (DNA-Y eller Y-DNA på engelsk), som derfor overføres helt fra far til sønn.
DNAet vårt kan noen ganger mutere, det vil si at et av de grunnleggende elementene (58 millioner basepar for YDNA og 16 569 basepar for mtDNA) som utgjør det, transformeres når dette DNA kopieres. Resultatet av denne mutasjonen kalles single nucleotide polymorphism (SNP). I følge noen forfattere forekommer denne mutasjonen omtrent hver 25 til 500 generasjoner for YDNA for mtDNA (det er ingen enighet om dette).
Som beskrevet nedenfor brukes YDNA- og mtDNA-mutasjoner for å karakterisere grupper av populasjoner. I tillegg anses disse to DNAene å være lite utsatt for naturlig seleksjon og derfor egnet for å overvåke utviklingen av populasjoner.
Alle levende mennesker tilhører samme patriarkalske linje og til samme matriarkalske linje. Den siste vanlige mannlige forfaren, kalt Adam Y-kromosom eller Y-MRCA (Y-kromosom Nyeste vanlige forfader), antas å ha bodd i Afrika for 237 000 til 581 000 år siden, og den siste felles kvinnelige forfaren, kalt Eve mitokondrie eller mt-MRCA (mitokondrie-kromosom MRCA), ville ha bodd i Afrika for 200 000 år siden. Ved å beholde konseptet med den Y-kromosomale Adam, den siste patrilinære stamfar som er vanlig for de aller fleste menn (rundt 98%), bortsett fra de som tilhører afrikanske haplogrupper A og B , ville den eurasiske Adam , bærer av mutasjonen M168, har bodd for rundt 70 000 år siden i Afrika.
Det er viktig å merke seg at disse utsagnene utelukkende vedrører Y-kromosomet og mitokondrie-kromosomet , og at hvert sted i det menneskelige genomet har sin egen slektshistorie som kan samle seg (gå tilbake) langt utover de nevnte datoene (Y- og mitokondrie-kromosomene) er hver et genetisk unikt sted fordi de ikke rekombinerer).
Den Y-kromosomale Adam og mitokondrielle Eva bodde innenfor menneskets populasjoner i sine respektive epoker (de er ikke de første representantene for arten Homo sapiens ). 90 000 år fra hverandre møttes de logisk sett aldri.
I resten av avsnittet refereres det bare til fedrelinjene, men forklaringene er de samme for morslinjene.
Dette Adams Y-kromosomet ble overført til hans mannlige etterkommere. Noen av Y-kromosomene til hans etterkommere er blitt mutert. Denne mutasjonen definerer en ny gren som vi kan knytte en ny felles forfader til. Hvis Y-kromosomet til en av etterkommerne av denne grenen muterer igjen, skaper det en ny undergren og så videre. Vi kan altså definere et ”tre av faderlig filiering” av menneskeheten.
For å karakterisere et kromosom brukes genetiske markører . Det er forskjellige typer markører, de mest brukte er
For å demonstrere disse genetiske markørene blir DNA ekstrahert og utsatt for ulike fysisk-kjemiske prosesser.
I populasjonsgenetikk kalles hver hovedgren en haplogruppe, og hver større undergren kalles en sub-haplogruppe. Begrepet haplogruppe eller underhapogruppe er ikke absolutt, det gjelder plasseringen av det studerte treet. Definisjonen av dette treet er langt fra fullført slik at betegnelsen på haplogruppene endres regelmessig. En gren tar noen ganger den biologiske betegnelsen klade.
De fleste studier bruker nå dette YDNA-slektstreet med tilhørende nomenklatur. Denne nomenklaturen ble først definert i 2002 av Y Chromosome Consortium (YCC). Dette treet inneholder 15 store haplogrupper (A, B, C, D, E, G, H, I, J, L, M, N, O, Q og R). Hver sub-haplogruppe assosiert med haplogruppen er oppkalt etter navnet på haplogruppen pluss et undergrenummer (eksempel R1). Deretter navngis underhappogruppene til underhappogruppene med navnet på den overordnede haplogruppen pluss en liten bokstav (eksempel R1b) og så videre ved å veksle mellom bokstaver og tall.
Det gjennomføres en kartlegging av YDNA-haplogruppene av alle populasjoner. Det gjør at vi bedre kan forstå migrasjonene og tilhørighetene til den genetiske arven fra menneskelige befolkninger. Vi gir nedenfor den franske versjonen av treet på Wikipedia, men vi anbefaler den interesserte leseren å konsultere den engelske versjonen som oppdateres regelmessig.
|
Haplogroups den y-kromosom (Y-DNA) | ||||||||||||||||||||||||
| Den siste vanlige stamfedren | ||||||||||||||||||||||||
| PÅ | ||||||||||||||||||||||||
| BT | ||||||||||||||||||||||||
| B | CT | |||||||||||||||||||||||
| AV | CF | |||||||||||||||||||||||
| D | E | VS | F | |||||||||||||||||||||
| G | H | IJK | ||||||||||||||||||||||
| IJ | K | |||||||||||||||||||||||
| Jeg | J | LT | K2 | |||||||||||||||||||||
| I1 | L | T | MS | P | NEI | |||||||||||||||||||
| M | S | Q | R | IKKE | O | |||||||||||||||||||
| R1 | R2 | |||||||||||||||||||||||
| R1a | R1b | |||||||||||||||||||||||
Siden SNP-markører definerer mutasjonen til en base, er de spesielt godt egnet til å definere haplogrupper. For å illustrere dette, la oss gå tilbake til eksemplet på SNP-markøren M35 tilsvarer haplogruppen E1b1b1b (for å finne ut at det er nødvendig å konsultere treet av faderlig filiering av menneskeheten). Denne haplogruppen er spesielt vanlig i berberpopulasjoner. Den har undergruppegrupper definert av andre SNP-markører.
Ettersom denne nomenklaturen fremdeles er i utvikling, er SNP-markøren som karakteriserer haplogruppen nesten systematisk assosiert med den tilsvarende haplogruppen.
Faderlinjene til en befolkning er preget av fordelingen av YDNA-haplogrupper, det vil si av settet og andelen haplogrupper som finnes i den, og av de haplotypene som er hyppigste i denne befolkningen.
Den komplette signaturen til et menneskes YDNA kalles i teorien en haplotype. Imidlertid blir dette begrepet ofte misbrukt og refererer generelt bare til den delvise signaturen til YDNA.
Det er flere måter å karakterisere en haplotype på, men den mest brukte måten er bruk av STR-markører.
Noen ganger defineres modellhaplotyper. En av de mest kjente er CMH (Cohen Modal Haplotype). Denne er foreldet, men vi bruker den til å illustrere konseptet. Det er definert av 6 DYS-markører. Hvis vi tester YDNA til en mann med disse 6 markørene og antall sekvensgjentakelser for hver av markørene er som følger, sier vi at denne mannen reagerer positivt på MHC.
| DYS393 | DYS390 | DYS19 | DYS391 | DYS388 | DYS392 |
| 12 | 23 | 14 | 10 | 16 | 11 |
Han skulle definere haplotypen til alle Cohens og bare Cohens. Men vi innså at oppløsningen ikke var høy nok, og derfor reagerte et veldig stort antall mennesker positivt på testen. En utvidet CMH er omdefinert, den tilsvarer bare Cohen, men bare en del av Cohen.
Det er andre modellhaplotyper som Atlantic Modal Haplotype (AMH) eller haplotype 15 som bæres av et veldig stort flertall menn som bor i Vest-Europa. Noen ganger er det enighet mellom en haplotype og en haplogruppe. Dette er tilfellet med AMH som bare bæres av haplogruppe R1b og spesielt av subhaplogruppe R1b1b2.
Det er fortsatt forfattere som bruker andre teknikker for å klassifisere YDNA for populasjoner. Det kan nevnes p49a, f-systemet som er et RFLP (Restriction Fragment Lengh Polymorphism) ved bruk av TaqI-enzymet for å kutte ("begrense") DNA. Det praktiseres fremdeles av professor Lucotte i Paris. Denne sonden gjør det mulig å definere et visst antall haplotyper, men det er ofte vanskelig å lage koblingen mellom dette systemet og YCC-systemet.
Til slutt, i tillegg til studier på mtDNA og YDNA, er det mange studier på homologe kromosomer. I dette tilfellet ser vi bare på den genetiske signaturen til populasjonene. Det kan ikke være noe slektstre med homologe kromosomer siden disse kromosomene blandes i meiose. I tillegg er homologe kromosomer utsatt for naturlig seleksjon, noe som gir problemer når man sammenligner populasjoner som bor i forskjellige miljøer.
Befolkningen studert av populasjonsgenetikk er et sett med individer som viser en reproduksjonsenhet: Individer i en befolkning kan krysse hverandre, de reproduserer mindre med individer fra nabopopulasjoner som de er geografisk isolert fra. En populasjon er derfor ikke en art , men bestemmes av kriterier for romlige og tidsordninger og av en genetisk arv, som er et kollektivt genom , summen av individuelle genotyper (genpooler). Utviklingen av den genetiske arven gjennom generasjoner er studert av populasjonsgenetikk.
Denne ideelle befolkningen fortsatt en studie modell , og svært sjelden svarer til virkeligheten. I den grad romtemporale kriterier spiller inn, er grensene for en befolkning mest usikre. Disse grensene avhenger således av individers romlige og tidsmessige fordeling, deres mobilitet, reproduksjonsmåte, levetid, sosialitet osv.
Mutasjoner, grunnlegger-effekten, genetisk drift og variabelt utvalgstrykk er kilden til evolusjon. De fører til stadig viktigere genetiske forskjeller mellom populasjoner, forskjeller som spesiering kan føre til.
Genetisk variasjon er resultatet av mutasjoner som får nye alleler til å dukke opp. Den samme mutasjonen kan ha forskjellige fenotypiske effekter.
Effektiviteten av seleksjonen avhenger av avlsregimet. Populasjonsgenetiske modeller tar derfor hensyn til denne parameteren.
Innenfor en populasjon kan alle individer reprodusere seg imellom med samme sannsynlighet (vi sier at populasjonen er panmiktisk). Ellers kan de reprodusere mer med seg selv (mulig hos hermafrodittarter) eller med slektninger - geografisk nærmere - enn med andre individer i befolkningen. Dette kalles et lukket kosthold, eller konsanguineous. Til slutt kan de reprodusere sjeldnere med seg selv eller sine pårørende enn med resten av befolkningen (for eksempel hvis det er systemer for selvkompatibilitet eller sosiale regler for unngåelse), og vi snakker deretter åpen plan.
Når et individ reproduserer med seg selv, snakker vi om selvgjødsling. Når det reproduserer seg med andre individer (relatert eller ikke), kalles det utkryssing.
Befolkningsgenetikk gjør det mulig å studere variasjonene av genetisk opprinnelse fra populasjoner. Denne variabiliteten kalles " polymorfisme ". En populasjon sies å være polymorf hvis en del av DNA i denne populasjonen har en sekvensvariasjon som tilsvarer flere allelformer , hvor den hyppigste ikke overstiger mer enn en viss brøkdel av den totale befolkningen, mellom 95 eller 99 prosent.
I en populasjon sies et gen å være polymorf hvis det har minst to alleler med en frekvens større enn eller lik 1%. Hvis den ikke har to alleler med en frekvens større enn eller lik 1%, men genet fremdeles eksisterer i flere kopier, er det polyallelt (et polymorft gen er derfor nødvendigvis polyallelt).
Vi kan beregne frekvensen av fenotyper observert når en populasjon er polymorf for et gitt trekk. I en populasjon av N-individer hvis Nx har en slik og en slik karakter x og Ny har en slik annen karakter y:
Når det gjelder et gen med to alleler A og a, som er resessiv, kan bare den fenotypiske frekvensen til aa beregnes, siden man ikke kan skille Aa og AA på fenotypenivå.
På den annen side, hvis det er tre tegn (x, y, z) styrt av to kodominante alleler (A1, A2), gjør fenotypene det mulig å skille mellom de tre mulige genotypene, og det vil være mulig denne gangen å beregne genotypisk frekvens:
Den genotypiske frekvensen gjør det da mulig å beregne allelfrekvensen (mål på overflaten til en allel i en populasjon).
En annen form for genetisk mangfold er genetisk forskjell. Det måles ved å tilfeldig velge en sekvens av basepar fra ett individ og velge den mest like sekvensen fra et annet individ. Deretter beregnes andelen forskjellige basepar i de to sekvensene. Vi kan beregne den genetiske forskjellen mellom to individer av samme art eller den gjennomsnittlige genetiske forskjellen mellom individer av forskjellige arter. For eksempel ville den genetiske forskjellen mellom et menneske og en sjimpanse være (1,24 ± 0,07)%, den mellom et menneske og en gorilla (1,62 ± 0,08)%, og den mellom et menneske og en orangutang med (3,08 ± 0,11)% . Den genetiske forskjellen øker gradvis over tid, så målingen gjør at vi kan beregne alderen på artsskille. Det mellom mennesker og sjimpanser ville ha (5,4 ± 0,8) millioner år, og det mellom den felles forfaren til mennesker og sjimpanser og gorillaer ville ha (7,3 ± 1,1) millioner år.
Å forutsi den genetiske variabiliteten til en populasjon er veldig vanskelig å oppnå på grunn av mutasjoner, samtidig overføring av flere gener som kan føre til interaksjoner, etc. For å unngå disse problemene kan vi prøve å formulere hypoteser ved å definere en modell der kryssingene virkelig er tilfeldige (panmiktiske kryss), uten migrasjon eller mutasjon, uten å se bort fra seleksjonen (alle individer har samme sjanser til å reprodusere). Studien må utføres i en populasjon som er stor nok til å bli betraktet som uendelig, for å kunne identifisere sannsynligheten for å oppnå hver genotype ved sin effektive forekomstfrekvens.
I denne modellen følger frekvensene til alleler og genotyper en lov, Hardy-Weinberg-loven, som er referansemodellen for populasjonsgenetikk. Denne loven sier at allelfrekvenser og genotypiske frekvenser forblir stabile fra generasjon til generasjon.
Denne loven blir aldri perfekt overholdt i naturen, og i virkeligheten er det avvikene fra modellen som er mest informative. Over et stort antall generasjoner kan et avvik fra panmixis beregnet i følge Hardy-Weinberg faktisk antyde eksistensen av en underliggende evolusjonær prosess, et valg av utvalg, et fenomen av selvgjødsling eller et valg av kompis (genotyper som modulerer reproduksjonspotensialet ).
Se også: Hardy-Weinberg-prinsippet
Seksjoner for å forbedre
En syntetisk tabell, som viser prosentandelen av hver haplogruppe av Y-kromosomet i henhold til de forskjellige populasjonene, er gitt på den engelske Wikipedia-siden Y-DNA-haplogrupper av etniske grupper .
Forskjellige studier har blitt utført på forskjellige menneskelige grupper for å bedre forstå opprinnelsen. Noen er diskutert i Wikipedia: